Дистална бубрежна тубуларна ацидоза МКБ N25.8 Distal renal tubular acidosis Дисталната бубрежна тубуларна ацидоза (дРТА) е нарушување кое се карактеризира со нарушена секреција на нето количеството на киселина од дисталниот тубул, а како резултат на тоа се јавува хиперхлоремична метаболна ацидоза. Класичната форма е често поврзана со хипокалемија, додека другите форми на стекнати дРТА може […]
Магазин
Ги запознаваме ретките болести: Автозомно доминантна хипокалцемија
Автозомно доминантна хипокалцемија Autosomal dominant hypocalcemia МКБ Е20.8 Синоними: автозомно доминантен хипопаратироидизам, фамилјарна хиперкалциурична хипокалцемија, фамилјарна хипокалцемија Автозомно доминантна хипокалцемија (АДХ) е многу ретка болест на хомеостазата на калциумот. Таа е предизвикана од мутација на CASR (3q21.1) генот кој што го кодира калциум сензинг рецепторот. Овој рецептор игра клучна улога во регулација […]
Ги запознаваме ретките болести: Фридрајхова атаксија
Фридрајхова атаксија Фридрајхова атаксија претставува ретка болест која главно го зафаќа нервниот систем и срцето. Прв пат оваа болест ја опишал германскиот лекар Николаус Фридрајх во 1863 година, по кого и оваа болест го добила своето име. Причината за оваа болест е недостатокот на протеинот фратаксин. Се верува дека фратаксинот делува како […]
Ги запознаваме ретките болести: Синдром на Lennox-Gastaut
Синдром на Lennox-Gastaut Lennox-Gastaut syndrome MKB G 40.4 Инфантилната епилептична енцефалопатија – Lennox-Gastaut syndrome е тешка форма на инфантилен епилептичен синдром кој сочинува 1-4% од инфантилната епилепсија и обично се јавува помеѓу втората и шестата година од животот. Симптомите на синдромот се повеќе видови на напади, имунитет кон лекови и терапии, ментална ретардација или […]
Ги запознаваме ретките болести: Порфирија
Порфирија МКБ Е 80.0, Е 80.1, Е 80.2 Порфиријата претставува група од најмалку осум различни болести (наследни или стекнати), чии карактеристики значително се разликуваат. Заедничката карактеристика на сите порфирии е акумулацијата на „порфирините“ или нивните претходници (прекурсори) во организмот. Иако тие нормално се наоѓаат во организмот – тие не се акумулираат во здраво […]
Ги запознаваме ретките болести: Прогресивен енцефаломиелитис со ригидитет и миоклонус (ПЕРМ)
Прогресивен енцефаломиелитис со ригидитет и миоклонус (ПЕРМ) Поим Прогресивниот енцефаломиелитис со ригидитет и миоклонус (ПЕРМ) е редок и тежок невролошки синдром кој се карактеризира со мускулна вкочанетост, спазам, грчеви, како и дисфункција на мозочното стебло и автономниот нервен систем. Симптоми Aвтономна дисфункција, болни грчеви, хиперрефлексија, проблеми со дишењето, амнезија, дискинезија (неволна мускулна активност […]
Ги запознаваме ретките болести: Лоу синдром
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат […]
Ги запознаваме ретките болести: Идиопатска пулмонална фиброза (ИПФ)
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат […]
Ги запознаваме ретките болести: Бругада синдром
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја […]
Ги запознаваме ретките болести: Неуромиелитис оптика спектар на нарушувања – (NMOSD – neuromielitis optica spectrum of disorders)
Неуромиелитис оптика спектар на нарушувања – (NMOSD – neuromielitis optica spectrum of disorders) Неуромиелитис оптика спектар на нарушувања претставува ретка, хронична и изнемоштувачка автоимуна болест на централниот нервен систем која примарно ги оштетува оптичкиот нерв, ‘рбетниот мозок и мозокот, предизвикувајќи слепило, мускулна слабост и парализа. Болеста се јавува 9 пати почесто кај […]