Здравје Магазин

Ги запознаваме ретките болести: Батенова болест – Batten disease

 

 

Батенова болест МКБ E75.4 Batten disease

Батеновата болест е ретка, фатална автосомно рецесивно наследна болест на нервниот систем (невродегенеративно нарушување) која започнува во детството. Името го добило по британскиот педијатар, Фредерик Батен, кој за прв пат ја опишал јувенилната форма на неврална цероидна липофусциноза во 1903 година. Денес, неговото име се користи за сите три форми: Инфантилна, доцна инфантилна и форма на НЦЛ која се јавува во тинејџерски години.

Секоја форма ја има истата основна причина: мутација на ген што предизвикува недостаток на ензимот одговорен за исфрлање „отпад“ од клетките на централниот нервен систем (овој „отпад“ е нус производ на нормален клеточен метаболизам).

Без овој ензим, во внатрешноста на невроните во мозокот, малите клеточни органели наречени лизозоми стануваат „затрупани“ со токсични материи. Како резултат, децата со заболување од Батен страдаат од епилептични напади, постепено губејќи ја моторната функција, видот и менталниот капацитет, за конечно да станат целосно слепи, врзани за кревет и неспособни за комуникација.

Постојат 4 основни типа на Батенова болест , вклучувајќи 2 типа кои започнуваат рано во детството и исклучително редок вид што се јавува кај возрасни. Симптомите се исти, но се јавуваат во различни периоди и напредуваат со различни стапки.

Инфантилна форма

Започнува помеѓу 6 месеци и 2 години и има брза прогресија. Децата со оваа болест не успеваат да напредуваат и имаат истакнати мали глави (микроцефалија). Исто така, типични се кратки, мускулни грчеви во мускулите. миоклонични грчеви. Првите знаци на оваа болест вклучуваат: застој на психомоторен развој со прогресивно влошување, други моторни нарушувања или епи-напади. Оваа форма има најбрза прогресија и завршува со смрт обично помеѓу 8 и 12 години.

Форма на Неврална цероидна липофусциноза (НЦЛ) која се јавува во тинејџерски години

Започнува од 5 до 8 години. Типични знаци се прогресивно губење на видот, епи-напади, атаксија. Овој тип напредува помалку брзо и завршува со смрт во доцните тинејџерски или раните 20-ти години, иако имало случаи на пациенти кои доживеале 30 години.

 

Возрасна  форма на Невронална цероидна липофусциноза (НЦЛ)

Обично започнува пред 40-годишна возраст и предизвикува поблаги симптоми кои напредуваат побавно и не предизвикуваат слепило. Иако времето на смртта варира од случај до случај, овој вид сепак го намалува животниот век.

Наследување

Децата со Неврална цероидна липофусциноза (НЦЛ)  се  со автозомни рецесивни нарушувања, што значи дека тие се случуваат само кога детето ќе наследи 2 копии на дефектен ген, по еден од секој родител. Кога и мајката и таткото имаат по  еден  дефектен ген, секое од нивните деца има 1 до 4 шанси за развој на НЦЛ. А во исто време, постои можност 1 до 2 децата да наследат само по една копија од дефектниот ген. Таквите лица се носители, така што тие не ја развиваат болеста, туку можат само да го пренесат тој  ген на своите деца.

 

 

Дијагностика

Бидејќи губењето на видот е ран показател, Батеновата болест може да се види уште при преглед на очите. Специјалист за очи може да забележи влошување на оптичкиот нерв што се јавува во 3 педијатриски форми на НЦЛ. Меѓутоа, бидејќи таквата детохеренција се јавува кај други очни заболувања, ова не може да биде дефинитивен показател, но може да послужи за упатување на детето кај невролог за преглед. Потребни се различни тестови за специфично потврдување на дијагнозата.

Дијагностички тестови за болест на Батен вклучуваат тестови на крв и урина, земање примероци од кожа или ткиво, ЕЕГ, преглед на очите , снимање и тестови на мозокот, како што се КТ или МР. Од неодамна постои  ензимско тестирање на крв, што е можно за инфантилна и доцна инфантилна форма,  со цел да се пронајде  специфичен ензим кој недостасува кај овие нарушувања.

На 27 април 2017 година  Американската администрација за храна и лекови ја одобри Бринура (cerliponase alfa) како третман за специфична форма на заболување од Батен. Бринура е првиот одобрен од ФДА ,третман со кој се забавува губењето на способноста за одење (амбилација) кај симптоматски педијатриски пациенти на возраст од 3 години и постари со доцна инфантилна неврална цероидно липофусциноза тип 2 . Лекот  Бринура се вбризгува директно во мозокот, преку катетар поставен една седмица претходно,во стерилни услови за да се намали ризикот од инфекции.

Лекот мора да се транспортира во сув мраз (јаглероден диоксид во цврста агрегатна состојба на температура од -79 степени Целзиусови.

Лекот ги надополнува ензимите кои му недостигаат на организмот, поради што не се разградуваат одредени супстанци, и тоа најмногу на мозокот, а последица е оштетување на клетките во мозокот.  Потребно е овој лек  да продолжи да се аплицира цел живот.

 

 

Сподели: