Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
ИДИОПАТСКИ НЕФРОТСКИ СИНДРОМ/ IDIOPATHIC NEPHROTIC SYNDROME (INS) MKБ-10 N04.9
ПРЕВАЛЕНЦА – забележан кај 16 лица на 100 000 население.
Идиопатскиот нефротски синдром (INS) е најчестата гломеруларна болест во детството и е предизвикана од оштетување на подоцитите што доведува до промени во селективноста на гломеруларната филтрациона бариера. Идиопатскиот нефротски синдром е клиничка состојба која се карактеризира со масивна протеинурија, хипоалбуминемија и едем, со или без хиперлипидемија. Иако етиологијата останува нејасна, нефротскиот синдром е предизвикан од дефекти во гломеруларната филтрациона бариера, бариера составена од специјализирано ограден ендотел, гломеруларна базална мембрана и специјализирани гломеруларни епителни клетки, наречени подоцити.
ЕТИОЛОГИЈА Иако етиологијата останува нејасна, нефротскиот синдром е предизвикан од дефекти во гломеруларната филтрациона бариера. Растворливите фактори, различните имунолошки клетки, неодамна дури и имунолошките својства на подоцитите, се потенцијално вмешани во патогенезата на болеста, но улогата на имунолошкиот систем во ИНС сè уште не е целосно разјаснета.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ Нефротски синдром е група симптоми кои укажуваат на тоа дека бубрезите не работат правилно. Овие симптоми вклучуваат:
- премногу протеини во урината (протеинурија)
- ниски нивоа на протеинот албумин во крвта (хипоалбуминемија)
- оток на делови од телото (едем)
- високо ниво на холестерол и други масти во крвта (хиперлипидемија)
Отокот околу очите е најчест знак на нефротски синдром кај децата. Отокот обично е поголем наутро и може да се помеша со оток предизвикан од сезонски алергии. Други вообичаени симптоми се:
- оток во долниот дел на нозете, стапалата, стомакот, рацете, лицето или други делови од телото
- пенлива урина
- замор
Некои деца со нефротски синдром исто така можат да имаат:
- крв во нивната урина
- губење на апетит
- мускулни грчеви
- дијареа или гадење
Дијагнозата се прави преку земање и правење на:
- медицинска и семејна историја
- физички преглед
- уринарни тестови (потрага по вишок уринарни протеини)
- тестови на крвта
- тест за функцијата на бубрезите
Дополнителните тестови за да се идентификува причината за нефротски синдром, вклучуваат:
- ултразвук на бубрегот
- бубрежна биопсија
- генетско тестирање
Испитувањето со електронска микроскопија на бубрежен примерок од биопсија открива дифузно измазнување на стапалото, додека бубрежната хистологија покажува или минимални промени на подоцитите без таложење на антитела, наречена болест на минимална промена (MCD) или фокална и сегментална гломеруло-склероза (FSGS).
ПОСЛЕДИЦИ Епизодите на тешка протеинурија и хипоалбуминемија се често поврзани со дислипидемија и едем. Губењето на премногу протеини во урината може да доведе до многу компликации, вклучително и:
- поголем ризик од инфекција
- згрутчување на крвта
- висок крвен притисок
- висок холестерол
- кратки или долготрајни проблеми со бубрезите
ТРЕТМАН Еволуцијата од MCD во FSGS е исто така можна со текот на времето. Иако повеќето пациенти реагираат позитивно на кортикостероидите, стапката на релапс е висока до 80 %, а долгорочната комбинација на кортикостероиди и/или алтернативни имуносупресивни агенси често е потребна за да се одржи ремисија.
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2024, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р.С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!
