Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
КОМПЛЕТЕН АНТРИОВЕНТРИКУЛАРЕН СЕПТАЛЕН ДЕФЕКТ (КАВСД)/ COMPLETE ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT (CAVSD)MKБ -10 Q21.2
ПРЕВАЛЕНЦА – се смета дека проценетата фреквенција е 1 на 1 500 раѓања.

Комплетен атриовентрикуларен септален дефект (CAVSD) претставува вродена срцева маана која се карактеризира со абнормален развој на септумот и валвулите помеѓу преткоморите и коморите на срцето. Во нормални услови, оксигенираната и деоксигенираната крв меѓусебно не комуницираат. Кај КАВСД постои отвор кој овозможува нивно меѓусебно мешање, со што се оневозможува извршување на физиолошките функции на кардиоваскуларниот систем. Во зависност од големината на атриовентрикуларниот септален дефект, ќе варира симптоматологијата на болеста со различен степен на заситеност на крвта со кислород. Како резултат на тоа можат да се појават симптоми, како што се отежнато дишење, бавно напредување во растот и развојот, замор и цијаноза, т.е. сино-виолетова пребоеност на кожата поради ниските нивоа на кислород.
ЕТИОЛОГИЈА
Се смета дека КАВСД е силно асоциран со Дауновиот синдром и хетеротаксијата. Освен тоа, потврдени се неколку мутации кај пациенти со КАВСД, како NR2F2 (15q26.2), GATA4 (8p23.1), GATA6 (18q11.2) и CRELD1 (3p25.3).
Во првата година од животот, кај доенчињата обично се појавуваат симптоми на конгестивна срцева слабост, кои вклучуваат потешкотии во хранењето, прекумерно потење, тахикардија, тахипнеа, отежнато дишење и слабо напредување. Рекурентните белодробни инфекции се чести. Доколку не се лекува, болеста прогресира со напредувачка белодробна хипертензија која ги подобрува симптомите на срцевата слабост, но ја влошува толеранцијата кон напор и резултира со цијаноза и појава на Ајзенменгеров синдром. Урамнотежената форма се класифицира со речиси еднакви комори по големина и претежно се забележува кај Дауновиот синдром. Доколку една од коморите е значително поголема од другата, во тој случај се работи за неурамнотежена форма и таа е поврзана со различни степени на неусогласеност на заедничката атриовентрикуларна валвула над хипопластичната комора и хипоплазија на артериската валвула. Тетралогијата на Фало (TOF) е забележана кај 5 – 10 % од CAVSD. За поставување на дијагноза, и тоа постнатално, се користи ехокардиографија. Типичниот наод вклучува лева и супериорна QRS-оска во фронталната рамнина и деполаризација спротивно од стрелките на часовникот. Рендгенографија на граден кош може да покаже вентрикуларно проширување на левата атриовентрикуларна валвула поради септалниот дефект, што му дава изглед на „врат од гуска“. Пренатално КАВСД може да се открие со фетална ехокардиографија, а стапката на откривање е приближно 67 %. Може да се појави и кај потомството од мајка со КАВСД поради што потребно е да се направи генетско советување. Диференцијалната дијагноза вклучува други вродени срцеви аномалии кои резултираат со ран развој на срцева слабост, вклучувајќи парцијален атриовентрикуларен септален дефект, атријални и вентрикуларни септални дефекти.
ПОСЛЕДИЦИ

Неопходен е хируршки зафат чија прогноза е добра. Сепак, пациентите кои тежат помалку од 3 кг или имаат помалку од 2,5 години, имаат зголемен ризик од смртност за време на операцијата. Петгодишното преживување по изведена операција се проценува со 88 %, по десет години повеќе од 85 %, а по 20 години околу 82 %.
ТРЕТМАН
Дигоксинот, диуретиците и ангиотензин-конвертирачките ензими можат да се користат за лекување на конгестивна срцева слабост пред изведување на хируршкиот зафат кој се советува да се изведе на возраст помеѓу 3 и 6-месечна возраст. Трите класични техники се техниката со единечна лепенка, техниката со две лепенки (најчеста) и модифицираната техника со единечна лепенка. За да се избегне хируршки индуциран AV-блок, мора да се земе предвид позицијата на АВ-јазолот и Хисовиот сноп. Поврзувањето на пулмоналната артерија може да се предложи пред наполнети три месеци кај многу болни пациенти и покрај оптималната медицинска терапија. Во случај на асоцираност со тетралогијата на Фало, целосната поправка обично се одложува до 1 година. Се препорачува доживотно следење на секои 2 до 3 години.
за проектот:
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на седмата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2025, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome,Tyrosinemia type 1,Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р. С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!
