
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
СИНДРОМ ВАН ДЕР ВУД/ VAN DER WOUDE SYNDROME (VWS) MKБ-10 Q38.0
ПРЕВАЛЕНЦА –забележана кај приближно 1–9/100 000 живородени деца.
ИНЦИДЕНЦА – проценетата инциденца при раѓање е помеѓу 1/35 000 и 1/100 000 во европската и азиската популација.

Синдромот Van Der Woude е редок, вроден генетски дисморфичен синдром кој се карактеризира со парамедијални фистули на долната усна, расцеп на усната со или без расцеп на непцето или изолиран расцеп на непцето. Нарушувањето претставува најчеста причина за расцеп на усна и/или расцеп на непце, предизвикани од дефект на еден ген. Се јавува кај 2 % од сите новороденчиња со расцеп на усна/непце. Машките и женските новороденчиња се подеднакво погодени.
ЕТИОЛОГИЈА
VWS се наследува на автосомно-доминантен начин. Мутациите во генот IRF6 (1q32.2-q32.3), вклучени во епидермалниот развој и во регулирањето на краниофацијалниот развој, се пронајдени кај над 70 % од пациентите со VWS. Неодамна, мутации во генот GRHL3 (1p36) биле пронајдени во осум семејства со VWS без предизвикувачки мутации во IRF6. Сепак, пријавени се како „de novo“ мутации.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
При раѓањето, новороденчињата со VWS имаат една или повеќе од следните дисморфични карактеристики:
- парамедијални јами на долната усна (фистули, обично билатерални) – јамките на усните се најчестиот знак (> 80 %) и се претежно асимптоматски иако можни појави се дриблинг и инфекција;
- мали насипи со синусен тракт што води од мукозната жлезда на усната;
- расцеп на усната, проследен со расцеп на непцето, со варијабилни клинички реперкусии во зависност од тежината (некои пациенти имаат расцеп на усна со или без расцеп на непцето, додека други имаат само расцеп на непцето);
- хиподонција и дентална хипоплазија.
Другите поретки знаци вклучуваат единечни еднострани јами на усните, субмукозна пукнатина, бифидна увула, анкилоглосија, абнормалности на екстремитетите (кожни набори, синдактилија) и сензоневрален губиток на слухот.
Сомнение за VWS се поставува врз основа на клиничките манифестации, а може да се потврди со молекуларно генетско тестирање на IRF6. Присуството на изолирани усни, субмукозни расцепи на непцето и хиподонција кај родител на пациент со сомнителен VWS е индикативно за дијагнозата. Главна диференцијално-дијагностичка дилема е поплитеалниот птеригиум синдром (PPS) кој се наследува автосомно-доминантно. VWS има поблаг фенотип; PPS вклучува поплитеална птеригиум, синдактилија и абнормални надворешни гениталии. Постои значително преклопување во краниофацијалните карактеристики на двата синдрома. Другите состојби, кои треба да се земат предвид, вклучуваат изолиран расцеп на усна и појава на синдромот Кабуки.
Пренаталната дијагноза за ризичните бремености е можна под услов алелот што ја предизвикува болеста да е идентификуван во семејството. Расцепот на усна може да се идентификува доцна во бременоста на пренатален ултразвучен преглед.
ПОСЛЕДИЦИ
Интелектуалните способности генерално се нормални кај пациентите со VWS, додека успешната корекција на вродените малформации е главниот прогностички фактор за понатамошен раст и развој.
ТРЕТМАН
Во неонаталниот период, новороденчињата со расцеп на усна/непце треба да се следат во поглед на внесувањето на хранливи материи и зголемувањето на телесна тежина. Расцепот на усна и/или непце треба да се менаџира од мултидисциплинарен тим со хируршки и ортодонтски третман по потреба. Може да биде потребна и говорна терапија и аудиолошко тестирање. Јамите на усните можат да се третираат хируршки за естетски цели и/или за да се обезбеди правилно функционирање на усните. Се препорачува генетско советување за погодените семејства.
за проектот:
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на седмата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2025, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome,Tyrosinemia type 1,Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р. С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!
