Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
Х-ПОВРЗАНА РЕТИНОШИЗА/ X-LINKED RETINOSCHISIS (XLRS) MKБ-10 Q14.1
ПРЕВАЛЕНЦА – според Retinoschisis Consortium, проценетата преваленца се движи од 1:100 000 до 9:100 000.
Х-поврзана јувенилна ретиношиза е состојба која се карактеризира со оштетен вид што започнува во детството и се јавува исклучиво кај мажите. Ова нарушување влијае на мрежницата, која е специјализирано ткиво чувствително на светлина што го обложува задниот дел на окото. Оштетувањето на мрежницата ја нарушува острината на видот (визуелната острина) на двете очи. Типично, Х-поврзаната јувенилна ретиношиза влијае на клетките во централната област на мрежницата наречена макула. Макулата е одговорна за остар централен вид, кој е потребен за детални задачи како што се читање, возење и препознавање лица. Х-поврзана јувенилна ретиношиза е еден вид на пошироко нарушување наречено макуларна дегенерација, што го нарушува нормалното функционирање на макулата. Повремено, страничниот (периферен) вид е засегнат кај луѓето со Х-поврзана јувенилна ретиношиза.
ЕТИОЛОГИЈА
Предизвикана е од голема разновидност на мутации во генот RS1 на Xp22.1-p22.3, кој го кодира протеинот ретиношизин. Овој протеин е вклучен во меѓуклеточната атхезија и ретиналната клеточна организација. Х-поврзаната ретиношиза се наследува на Х-поврзан начин со целосна пенетрација и променлива експресивност.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Х-поврзана конгенитална ретиношиза (XLRS) се карактеризира со симетрична билатерална макуларна зафатеност со почеток во првата деценија од животот, во некои случаи на возраст од три месеци. Испитувањето на фундусот покажува области на шизис (разделување на слојот на нервните влакна на мрежницата) во макулата. Шизата на периферната ретина, претежно инфeротемпорално, се јавува кај приближно 50 % од поединците. Заболените машки деца обично имаат вид од 20/60 до 20/120. Визуелната острина често се влошува во текот на првата и втората деценија од животот, но потоа останува релативно стабилна до петтата или шестата деценија.
ПОСЛЕДИЦИ
Почетокот обично се јавува во првата деценија од животот, а визуелната острина (VA) при првата презентација е обично 20/60 до 20/120. Визуелната острина често се влошува во првата и втората деценија, но потоа е стабилна до петтата или шестата деценија (може да има одредено намалување на поради макуларната атрофија). До шестата или седмата деценија, визуелната острина може да падне до правно слепило (т.е. VA < 20/200).
ТРЕТМАН
Терапијата за превенција на амбилопија е индицирана по хируршка интервенција за крвавење на стаклестото тело, одлепување на мрежницата или во случаи на тешка ретиношиза или хиперметропија. Постојат помагала за слаб вид како што се учебници со големи букви, преференцијално седење во предниот дел на училницата и употреба на материјали со висок контраст. Може да биде потребна хируршка интервенција за да се решат ретките компликации на хеморагија на стаклестото тело и одлепување на мрежницата со целосна дебелина.
Надзор: Годишна евалуација на деца помлади од десет години од педијатриски офталмолог или специјалист за ретина; едукацијата на пациентот и внимателното следење можат да овозможат рана идентификација на рефрактивните грешки и третман на компликации опасни по видот (одлепување на мрежницата).
Средства/околности што треба да се избегнуваат: Траума на главата и спортови со висок контакт за да се намали ризикот од одлепување на мрежницата и крвавење на стаклестото тело.
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на седмата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2025, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome,Tyrosinemia type 1,Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р. С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!
