Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
БИРДШОТ ХОРИОРЕТИНОПАТИЈА/ BIRDSHOT CHORIONRETINOPATHY MKБ-10 H30.1
ПРЕВАЛЕНЦА
Бирдшот хориоретинопатија се сретнува помеѓу 0,6 и 1,5 % од популацијата. Болеста е почеста кај северноевропските земји со женска доминација. Состојбата обично се јавува кај кавкаската популација на возраст од 35 – 70 години, со просечна возраст на дијагноза на 50 години.
Бирдшот хориоретинопатија (BCR) е форма на хроничен, билатерален, заден увеитис со карактеристичен клинички фенотип и силна поврзаност со HLA-A29. Оваа болест претежно ги погодува индивидуите на средна возраст и почесто ги погодува жените отколку мажите. Во раниот тек на оваа болест, кај пациентите можат да се појават благи симптоми кои го одложуваат третманот што често може да резултира со трајни промени на видот. Оваа болест е трајна, хронична и прогресивна што резултира со неповратно оштетување на очите.
ЕТИОЛОГИЈА
Етиологијата на оваа состојба останува нејасна, но се смета дека е поврзана со автоимуна болест. Тоа може да биде поврзано со HLA-A29 поради присуството на овој маркер во огромен процент од случаите, но предизвикувачите за автоимуната болест остануваат нејасни.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Раните симптоми вклучуваат заматен вид и намален вид. Подоцнежните симптоми во текот на болеста вклучуваат никталопија, намалена чувствителност на контраст и намален вид за обоени елементи. Испитувањето на фундусот открива воспаление на стаклестото тело поврзано со повеќе жолто-бели дамки на хороидитис кои често првично се забележани инфериорно во однос на главата на оптичкиот нерв. Овие лезии обично се со дијаметар од 500 до 1 500 микрометри. Типичниот изглед на „birdshot“ и дистрибуцијата на лезиите ѝ го дава името на болеста. Како што болеста напредува, лезиите стануваат поконфлуентни и линеарни околу вените, а на крајот, стануваат поатрофични.
ПОСЛЕДИЦИ
Вообичаените причини за губење на видот во BCR вклучуваат рефракторен цистоиден макуларен едем (CME), макуларни лузни, развој на хороидална неоваскуларна мембрана. Дифузната ретинална дисфункција поврзана со долгото траење на болеста е препознаена како статистички значаен фактор на ризик за губење на видот. Хориоретинопатијата Бирдшот е прогресивна болест со потенцијал за значително оштетување на видот поради анатомски и функционални компликации.
ТРЕТМАН
Третманот обично вклучува стероиди и имуномодулаторна терапија. Стероидите можат да се даваат или преку уста или директно во окото со инјекција или имплант. Сè поголема е употребата на стероиди кои се ставаат во окото за да помогнат во контролата на прогресијата на BCR. Употребата на стероиди може да предизвика покачување на интраокуларниот притисок, а доколку не се лекува, може да резултира со трајно губење на видот. Многу од имуномодулаторните терапии кои се користат во моментов имаат значителни несакани ефекти. За жал, не постои еден режим на терапија кој е ефикасен за сите пациенти и можеби ќе треба да се испробаат многу комбинации за да се контролира окуларното воспаление. Целта на терапијата е да се најде најмала количина на лекови потребни за да се потисне окуларното воспаление. Честопати, пациентот можеби ќе треба да се консултира со ревматолог или нефролог за тестирање и управување со овие имуномодулаторни терапии.
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2024, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р.С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!
