Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
ГАСТРОШИЗА/ GASTROSCHISIS MKБ-10 Q79.3
ПРЕВАЛЕНЦА – гастрошизата е забележана кај приближно 1–4/10 000 живородени деца (се проценува дека во САД секоја година се раѓаат околу 1 871 новороденче со гастрошиза). ИНЦИДЕНЦА – од 2–5/10 000 живородени деца.
Гастрошизата е тешко конгенитално заболување на предниот абдоминален ѕид, односно вроден дефект во кој цревата на новороденчето се протегаат надвор од абдоменот низ дупка до папокот. Големината на дупката е променлива, а другите органи, вклучувајќи го желудникот и црниот дроб, исто така можат да се појават надвор од телото на бебето. Компликациите можат да вклучуваат проблеми со хранење, недоносеност, интестинална атрезија и интраутерино ограничување на растот. Повеќето мажи можат да создадат потомство преку вештачко оплодување (ИВФ). Самите оперативни техники за корекција на гениталиите се крајно драстични и со својата инвазивна техника доведуваат до оштетување на и онака аномалните органи.
ЕТИОЛОГИЈА
Точната причина за појавувањето на гастрошизата не е позната. Во некои случаи можат да се јават генетски причини, а може да има и појава на фактори на животната средина на кои мајката е изложена за време на бременоста. Стапките се повисоки кај бебињата родени од мајки кои пушат, пијат алкохол или се помлади од 20 години. Едно новороденче со гастрошиза не ја зголемува веројатноста дека во семејството ќе има уште едно со оваа состојба. Најмалку шест хипотези се предложени за утврдување на етиологијата:
неуспех да се формира мезодерм во ѕидот на телото;
руптура на амнионот околу папочниот прстен со последователна хернијација на
дебелото црево;
абнормална инволуција на десната папочна вена што доведува до слабеење на ѕидот
на телото и цревна хернија;
нарушување на десната вителинска артерија (жолчна ќесичка) со последователно
оштетување на телесниот ѕид и цревна хернија;
абнормално превиткување на ѕидот на телото што резултира со дефект на
вентралниот ѕид на телото преку кој цревата хернираат;
неуспех во вметнувањето на жолчката и сродните вителински структури во
папочната дршка.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Овој вроден дефект е видлив и лесно препознатлив. Околу 60% од новороденчињата со гастрошиза се раѓаат предвреме и при самото раѓањето, новороденчето ќе има релативно мала дупка (< 4 см) во абдоминалниот ѕид, обично десно од папокот. Некои од цревата обично се надвор од телото, поминувајќи низ овој отвор. Во ретки околности, црниот дроб и желудникот исто така можат да дојдат преку абдоминалниот ѕид, со што веднаш по раѓањето, овие органи се директно изложени на воздух. Во рамките на овие аномалии се вклучуваат и поголем број генитални малформации, како уринарна инконтиненција (неспособност да се регулира урината), губење на бубрежната функција, психолошки, сексуални и репродуктивни проблеми. Ултразвукот за време на бременоста може јасно да ја постави дијагнозата уште во вториот триместар. На ултразвук може да се види ќесичка (маса на органи) на делот од абдоменот на предниот абдоминален ѕид на фетусот, во кој се наоѓаат абдоминални органи (најчесто црева, но и други органи од абдоминалната празнина). Во спротивно, дијагнозата се поставува при раѓање и се разликува од омфалоцелата по тоа што нема
покривна мембрана над цревата.
ПОСЛЕДИЦИ
Доколку не се лекува, гастрошизата е фатална за доенчето, но во соодветни услови, стапката на преживување за лекуваните доенчиња е 90 %. Повеќето ризици од гастрошизата се поврзани со намалената функција на цревата. Понекогаш е нарушен протокот на крв до изложените органи. Ова може да ги доведе доенчињата до ризик од други опасни состојби, како што е некротизирачки ентероколитис. Исто така, доенчињата со гастрошиза се изложени на зголемен ризик од инфекција и мора внимателно да се следат. Забележана е појава на респираторен дистрес и ангулација на долната шуплива вена поради висок притисок во абдоминалната празнина, инфекција на амнионската мембрана и ентерокутана. Ретко се јавува механичка интестиналнаопструкција, но дисфункцијата на цревата може да трае и повеќе од еден месец. По операцијата, детето со гастрошиза има одреден степен на интестинална малротација. Околу 1 % од децата доживуваат волвулус во средното црево по операцијата.
ТРЕТМАН
Вродените дефекти на предниот абдоминален ѕид се третираат оперативно со пластични хируршки процедури, при раѓање или подоцна, во еден или два дела. При раѓањето, цревата се евисцерираат и абдоминалната празнина е затворена, а подоцна се решава проблемот со вентралната хернија. Кај заболените новороденчиња честопати потребни се повеќе од една операција бидејќи само околу 10 % од случаите можат да се затворат со една операција. Исходот од третманот на гастрошизата е поврзан со постоењето на придружни аномалии на кардиоваскуларниот систем, па така смртноста на децата со придружни срцеви мани е околу 80 %. Ако не постојат поголеми поврзани аномалии, смртноста е околу 30 %. Најчести причини за смрт се респираторен дистрес и сепса. Благодарение на целосната парентерална исхрана, намалена е смртноста поради
аномалии.
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на
седмата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2025, Ве запознаваат со
ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со
застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие
нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се
соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни
професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од
здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката
болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ
Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни
заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од
општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста
на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки
дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman
syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување
ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните
активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и
размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот
ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и
охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат
храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска
фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа
што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари,
РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки
болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови. Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р.
С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции
и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!
