Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?
ИДИОПАТСКА ИНФАНТИЛНА ХИПЕРКАЛЦЕМИЈА/ IDIOPATHIC INFANTILE HYPERCALCEMIAMKБ 10 E83.5
ПРЕВАЛЕНЦА – забележано е помалку од 1 лице на 1 000 000 население.
Идиопатската инфантилна хиперкалцемија исто така позната како автосомно-рецесивна инфантилна хиперкалцемија, IIH и хиперсензитивност на витамин Д е состојба која се карактеризира со високи нивоа на калциум во крвта (хиперкалцемија). Постојат два типа на идиопатска инфантилна хиперкалцемија: инфантилна хиперкалцемија 1 и инфантилна хиперкалцемија 2. Кај доенчињата со кој било тип, хиперкалцемијата може да предизвика повраќање, зголемено производство на урина (полиурија), дехидрација, запек, лошо хранење, губење тежина и неможност за соодветен раст како што се очекува (неуспех да напредува).
ЕТИОЛОГИЈА
Двата досега познати типа се предизвикани од мутации во различни гени. Инфантилната хиперкалцемија 1 е предизвикана од мутации на генот CYP24A1, а инфантилната хиперкалцемија 2 е предизвикана од мутации на генот SLC34A1. Овие гени помагаат во одржување на правилна рамнотежа на калциум и фосфати во телото, процес во кој учествува витамин Д. Сепак, некои луѓе со идиопатска инфантилна хиперкалцемија немаат мутации ни на двата гена. Причината за состојбата во овие случаи е непозната. Други гени, засега неидентификувани, можат да бидат причина за развојот на оваа болест.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Најчести манифестни симптоми на хиперкалцемијата кај доенчињата се:
- повраќање
- зголемено уринирање (полиурија)
- дехидрација
- запек
- лошо хранење
- губење тежина
- неможност да расте и напредува како врсниците
Во ретки случаи, заболените лица немаат симптоми на хиперкалцемија во детството, а состојбата започнува во подоцнежното детство или зрелоста. Овие лица обично развиваат хиперкалциурија, нефрокалциноза и нефролитијаза иако симптомите можно е да не предизвикаат очигледни здравствени проблеми.
ПОСЛЕДИЦИ Како што стареат, заболените бебиња обично имаат задоцнет развој на менталните и движечките способности (психомоторно доцнење). Лицата со инфантилна хиперкалцемија 1 или 2 можат да имаат и високи нивоа на калциум во урината (хиперкалциурија) и депозити на калциум во бубрезите (нефрокалциноза). Со третман, надворешните симптоми на хиперкалцемија, како што се повраќање, дехидрација, неуспех да напредува и психомоторно доцнење, обично се подобруваат во детството. Сепак, заболените деца сè уште имаат тенденција за повисоки количини на калциум во крвта и урината и депозити на калциум во бубрезите. До зрелоста, долготрајната хиперкалцемија и хиперкалциурија можат да доведат до формирање бубрежни камења (нефролитијаза) и можат да ги оштетат бубрезите и да ја нарушат нивната функција. Засегнатите возрасни лица можат да развијат и калциумски наслаги во зглобовите или во проѕирната надворешна обвивка на окото (рожницата), а некои имаат ниска минерална густина на коските (остеопороза).
ТРЕТМАН Краткорочниот третман за оваа болест вклучува интравенска рехидратација, фуросемид, глукокортикоиди и памидронат. Исхраната сиромашна со калциум е основата за справување со IIH додека не се реши хиперкалцемијата со текот на возраста. Идиопатската хиперкалцемија понекогаш се третира со ниски дози на кортикостероиди. Овој лек помага да се промовира излачувањето на калциумот од телото. Калциумот се следи за време на терапијата и се користи најниската можна доза за да се намали веројатноста од долгорочни несакани ефекти.
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2024, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р.С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!
