28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Остеогенезис имперфекта/Osteogenesis imperfecta, МКБ 10 Q78.0, Преваленца (распространетост): 1/20.000 – 50.000 новородени
Остеогенезис имперфекта е генетско нарушување на сврзните ткива и се карактеризира со неможност за синтеза или процесирање на колаген тип 1. Исто така, позната е и како болест на кршливи коски и се карактеризира со зголемена склоност кон настанување на фрактури и намалена коскена густина. Други манифестации на болеста се појава на сини склери, имперфектна дентиногенеза, низок раст, како и наглувост во возрасно доба.
Причина: Oва заболување е ретка генетска болест. Во повеќето случаи, последица е на мутации на гените COL1A1 и COL1A2. Постојат 11 типови на болеста базирано на клинички и генетски карактеристики. Традиционално, ОИ се дели според времето на појавување: ОИ конгенита (OI congenita), која се карактеризира со бројни скршеници при раѓањето на детето и ОИ тарда (OI tarda), при која фрактурите се појавуваат подоцна. Конгениталната форма се карактеризира со висока стапка на смртност поради интракранијални хеморагии или рекурентни респираторни инфекции. Доцниот тип се случува во првата декада од животот и скршениците не се така бројни и сериозни како кај конгениталните.
Симптоми: Постојат четири карактеристични клинички знаци, а тие се: намалена коскена маса, зголемена фрагилност на коските, сини склери, дентиногенезис имперфекта, наглувост. Други карактеристики се лигаментарната лабавост и зголемена мобилност на зглобовите, како и лесно повредување. Долгите коски кај овие пациенти се кратки и тенки, со многу истенчен кортекс. Често се забележуваат повеќе фрактури кои се во различна фаза на заздравување. Пубертетот има стабилизирачки ефект, како последица на хормоналните влијанија. Многу е важно оваа состојба да се разликува од синдромот на „малтретирано дете“ во првата година. Исто така, чест клинички знак е и сколиозата, и е тешка во првите две декади на пациентите, како и наглувоста која е последица на отосклерозата и се појавува во 40-тите години.
Прогноза:Ра зличните типови на болеста имаат различна прогноза. Времето кога почнале да се појавуваат фрактурите е важен прогнозирачки фактор за можноста за одење. Преживувањето зависи од локацијата на фрактурите, нивната тежина и општиот изглед на скелетот на радиографии. Децата кои успеале самостојно да седат или одат или обете до 12-годишна возраст, конечно ќе можат да се движат. Децата кои успеале самостојно да седат или стојат или обете до 12-месечна возраст, веројатно ќе можат да се движат.
Компликации: Следните компликации можат да се појават кај пациенти со ОИ:
- Формирање на хиперпластичен калус;
- Појава на остеоген сарком;
- Базиларна инвагинација со вклучување на кранијалните нерви, директна компресија на мозочкото стебло, пореметена динамика на ликворот;
- Малигна хипертермија, за која треба да се свесни хирургот и анестезиологот при аплицирање на анестезија.
Третман: Третманот варира во зависност од возраста, зафатеноста и функционалниот статус на пациентот. При блага болест, се препорачува суптилна рестрикција на изложување на ризик-фактори, на пример избегнување на контактни спортови. При среден до тежок тип на болеста потребна е рехабилитација и ортопедски интервенции, како и згрижување на акутните фрактури и сколиозата, додека кај тешките форми има потреба од повеќекратни оперативни зафати за корекција на извиткувањето на долгите коски. Неопходна е и медикаментозна терапија, полови хормони, лекови и минерали вклучени во коскениот метаболизам.
за проектот: Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Вклучете се!
