Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
СТИКЛЕРОВ СИНДРОМ/ STICKLER SYNDROME MKБ-10 Q87.0 ПРЕВАЛЕНЦА – преваленцата е 1 – 9 / 100 000 население.
Овој синдром првично бил опишан од страна на педијатарот Гунар Б. Стиклер во 1965 година, како наследна, прогресивна артро-офталмопатија. Стиклеровиот синдром е системско нарушување на сврзното ткиво кое се карактеризира со неисправно производство на колаген. Состојбата е вообичаено поврзана со офталмолошки манифестации, вклучувајќи абнормалности на стаклестото тело, вроден мегалофталмус, радијална периваскуларна дегенерација на ретиналната решетка и одлепување на мрежницата, како дополнение на системски наоди кои можат да вклучуваат орофацијални, аудитивни и мускулно-скелетни абнормалности.
ЕТИОЛОГИЈА
Единствениот познат ризик-фактор за Стиклеровиот синдром е семејната историја на состојбата. Детето на засегнатиот родител има најмалку 50 % шанси да ја манифестира состојбата. Во некои случаи, родителите можно е да знаат дека нивното дете ќе има Стиклеров синдром дури и пред раѓањето, особено ако мутацијата што ја предизвикува состојбата е веќе идентификувана во семејствата на еден или на дваjцата родители. Дури и ако оваа генетска мутација не е дијагностицирана, лекарот може да одлучи да ја провери оваа мутација ако Вие или Вашиот партнер имате одредени трендови во Вашата семејна историја, како што се рана миопија, катаракта или артритис. Иако внимателното земање историја или испитување може да ја открие оваа состојба, таа може да се дијагностицира и со помош на молекуларно генетско тестирање – хетерозиготна патогена варијанта во COL2A1, COL11A1 или COL11A2 или биалелни патогени варијанти во COL9A1, COL9A2 или COL9A3 идентификувани со молекуларно генетско тестирање.
Симптомите можат да вклучуваат микрогнатија (мала долна вилица) и макроглосија (огромен јазик) што резултира со расцеп на непце (Пјер–Робин секвенца: невообичаено мала мандибула/долна вилица (микрогнатија), задно поместување или повлекување на јазикот (глосоптоза), опструкција на горните дишни патишта и расцеп на непцето, доказ за остеоартритис на колкот, губење на слухот, кое може да биде спроводливо, сензоневрално или и двете. Присуството на расцеп на непце или типична секвенца од Пјер–Робин може да биде лесно видливо и да обезбеди корисни дијагностички информации. Окуларните симптоми можат да вклучуваат губење на видното поле поврзано со регматогено одлепување на мрежницата, како и намалена острина, миопија или катаракта. Системските симптоми можат да вклучуваат губење на слухот и болки во зглобовите. Процесот на дијагностицирање на Стиклеровиот синдром идеално започнува во пренаталниот или неонаталниот период. Раната дијагноза е клучна за избегнување сериозни компликации, како што е слепило, но не постојат официјални тестови или критериуми за поставување дијагнозата на Стиклеровиот синдром. Наместо тоа, дијагнозата се поставува со набљудување на клиничките знаци.
ПОСЛЕДИЦИ
За Стиклеровиот синдром нема лек. Состојбата не влијае на очекуваниот животен век. Со тековен третман и поддршка, многу луѓе со овој синдром живеат активен и исполнет живот. Навремената дијагноза е важна за време на детството или раното детство, така што тоа може да ги ублажи симптомите и да помогне да се спречат компликации. Симптомите можат да се појават и по третманот. На пример, ако некој направи операција за повторно прицврстување на мрежницата, неговата мрежница може повторно да се откачи, дури и ако првата операција била успешна. Важно е да закажувате редовни прегледи за да ги решите сите грижи за состојбата и Вашите симптоми кога ќе се појават.
ТРЕТМАН
Третманот варира во зависност од симптомите на една личност. Не постои лек за состојбата, така што третманот има за цел да ги ублажи симптомите. Раната дијагноза и третман на симптомите доведуваат до најдобар исход, особено ако има потреба да се поправи отцепената ретина или абнормалности на зглобовите. Постојат различни типови третман за управување со симптомите поврзани со состојбата. Вообичаените третмани вклучуваат:
- корективни леќи (контактни леќи или очила) за подобрување на видот;
- слушни помагала за подобрување на слухот;
- лекови за ублажување на болки во зглобовите;
- ортодонтски третман;
- физикална терапија (вежби за подобрување на подвижноста) и за зајакнување на зглобовите;
- операција за поправка на абнормалности, вклучително и прицврстување на одвоена ретина, поправка на расцеп на непцето.
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на седмата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2025, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome,Tyrosinemia type 1,Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р. С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!
