Полицитемија Рубра Вера МКБ D45 Polycythemia Rubra Vera
Оваа состојба се јавува кога коскената срцевина произведува премногу еритроцити. Над 90% од нив се зафатени со мутација на генот, наречен ЈАК2 ген, кој се мисли дека не предизвикува директно ПВ, туку го зголемува ризикот од нејзино појавување. Полицитемија вера е ретка и претежно ги напаѓа луѓето после 60-тата година. Карактеристично е црвеното лице, предизвикано од големата концентрација на еритроцити, понекогаш погрешно интерпретирано како црвенило кое се јавува при консумирање на алкохол.
Симптоми
Бидејќи се развива бавно, пациентот може да ја има оваа болест со години без да забележи никакви знаци или симптоми. Кај многу пациенти, Полицитемија вера дури и не може да предизвика никакви знаци или симптоми. Сепак, некои луѓе можат да ги почуствуваат следниве проблеми:
- Висок крвен притисок
- Главоболки и заматен вид
- Зашеметеност
- Слабост
- Претерано потење
- Непријатност во стомакот
- Болно отекување на еден зглоб, обично на палецот на стапалото
- Тешкотии при дишењето додека пациентот легнува
- Вкочанетост
- Чувство на надуеност и умор во горниот лев абдомен поради оток на слезината
- Црвена кожа, особено во пределот на лицето, рацете и стапалата
- Проблеми со крварење од носот и брзо настанување на модринки
- Гихт, кој може да предизвика болка во зглобовите, вкочанетост и оток.
Полицитемија рубра вера се јавува кога мутација во клетките на коскената срцевина предизвикува проблем поврзан со производство на крвни клетки. Во нормални услови, телото внимателно го регулира бројот на секој од трите типа на крвни клетки. Сепак, во Полицитемија вера, овој регулаторен механизам е оштетен и коскената срцевина произведува премногу клетки од еден тип. Повеќето луѓе со Полицитемија вера имаат ваков вид мутација. Нејзината причина не е јасна, но научниците веруваат дека таа се јавува по зачнувањето, така што може да се каже дека е стекнато, а не нарушување наследено од родителот.
Лекувањето се заснова на флеботомија (често вадење на крв) за подобрување на циркулацијата на крвта. Кај пациенти со зголемен ризик од тромбоза заради нивната возраст над 60 години, треба да се земе во предвид и постоењето на претходна тромбоза, периферна васкуларна болест или хипертензија, циторадукција.
„Хидроксиуреа“ останува да биде референтен лек за постари пациенти. Кај оние кои немаат посебни контраиндикации, докажано е дека „Аспиринот“ во мала доза го намалува ризикот од тромбоза. Лекувањето со „Интерферон алфа“ може да биде предложено кај бремени или помлади пациентки. Бидејќи повеќето од пациентите имаат мутација на генот ЈАК 2, се препорачува и употреба на инхибитори на ЈАК.
Симптомите се поврзани со хипервискозност на крвта заради зголемен број на црвени крвни клетки. Тоа ја нарушува микроциркулацијата. Симптомите се често подмолни на почетокот и може да вклучуваат главоболка, вртоглавица, вертиго, тинитус, нарушувања на видот и пруритус после капење, румен тен кој се појавува на лицето, дланките, ноктите, слузокожата и конјунктивата.
Компликациите може да бидат поврзани, покрај другото со артериска тромбоза (во цереброваскуларната, миокардната или периферниата регија), ангина пекторис или наизменични клаудикации или венски тромбози, вклучувајќи длабоко-венска тромбоза, пулмонарна емболија, тромбоза на спиланозни жлезди) и крварење, вклучувајќи крварење на непцата, екхимози и гастроинтестинално крварење.
ПВ може да се карактеризира и со спленомегалија. Некои од пациентите можат да развијат и миелофиброза и акутна леукемија или миелодипластичен синдром кој се појавува кај мал број на пациенти, обично во подоцнежна фаза на болеста.
Бидејќи ПВ е редок вид на карцином на крвта, дијагнозата обично се поставува кога пациентот посетува лекар заради други причини. За да се дијагностицира ПВ, се прави тест на крвта и испитување на коскената срцевина.
за проектот:
Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 29 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.
Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Вклучете се!
