Ги запознаваме ретките болести 2022 – 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози
Алтернирачка хемиплегија во детството/Alternating hemiplegia of childhood (AHC) MKБ: G 83.9
Преваленца (распространетост): 1/1.000.000
Алтернирачката хемиплегија која се појавува во детството е ретко невро–развојно пореметување кое се карактеризира со повторувачки епизоди на слабост или парализа, при која може да биде зафатена една страна на телото (хемиплегија), или пак да ги зафати сите страни на телото одеднаш (квадриплегија). Дополнителни знаци се и абнормалните движења на очите, згрчување на мускулите, а во некои случаи имаме пропратни напади или „грчеви“. Независно од овие симптоми, може да постои и заостанување во развојот во споредба со другите врсници, нарушена когниција и континуирани проблеми со одржувањето на рамнотежа. Болеста ги зафаќа подеднакво двата пола и се јавува еднаш на 1.000.000 раѓања. Сепак, со оглед на тоа што случаите можат да не бидат препознаени веднаш, фреквенцијата на јавување може да варира. Степенот на сериозноста на болеста и типовите на епизоди на слабост/парализа варираат помеѓу пациентите. Првите симптоми вообичаено се јавуваат на возраст од околу 18 месеци. Ова пореметување со години било необјаснето помеѓу лекарите, генерално, поради неговата реткост на јавување, како и поради комплексните и варијабилни симптоми. Потребни се уште многу истражувања за да се подобри раната дијагноза, да се разбере целиот спектар на симптоми, како и за да се подобри третманот и терапијата. За да се постави дијагноза постојат 7 критериуми, и тоа: 1) почеток на симптомите пред 18 месечна возраст; 2) повторувачки епизоди на хемиплегија, која некогаш ги вклучува двете страни на телото; 3) квадриплегија која настанува како изолиран инцидент или како дел од хемиплегичен напад; 4) олеснување на симптомите по спиење; 5) дополнителни пароксизмални напади, како дистонија, тонични напади (со згрчување на мускулите) или абнормални движења на очите; 6) доказ за развојно доцнење; 7) епизодите да не можат да се поврзат со друга причина.
Причини:
Кај најмалку 2/3 од пациентите, болеста е предизвикана од мутација на генот АТП1А3. Познато е дека гените ги спроведуваат информациите за креирање протеини, кои играат значајна улога при повеќето функции во телото. Кога ќе настане ваква мутација на генот, протеинскиот производ може да биде дефектен, недоволен или отсутен. Зависно од функциите кои ги носи протеинот, мутацијата може да влијае на многу системи, вклучувајќи го и мозокот. Во случаите каде мутацијата на генот АТП1А3 е причина за болеста, алтернирачката хемиплегија речиси секогаш настанува како нова мутација, што значи дека во скоро сите случаи, генската мутација настанала во време на формирање на јајце–клетката или сперматозоидот само за тоа дете и дека ниту еден член на тоа семејство нема да биде афектиран. Заболувањето, вообичаено, не се наследува од „носена“ мутација од здрав родител, а кај оваа хемиплегија новите мутации се почести отколку наследените. Сепак, доминантното наследување (каде болеста се пренесува од заболениот родител на детето) е документирано во најмалку едно семејсто со класична форма на болеста.
Симптоми:
Овој тип хемиплегија има голем број на различни симптоми кои може да варираат помеѓу пациентите. Некои индивидуи можат да имаат лесни форми на болеста со добра прогноза и се развиваат речиси нормално. Сепак, останатите можат да имаат тешка форма со потенцијал за сериозни и онеспособувачки компликации, кои можат да влијаат на разните аспекти на квалитетот на живот, манифестирајќи се со трајни невролошки последици. Најистакнат симптом се повторувачките епизоди на слабост или парализа која ја зафаќа едната страна од телото на алтернирачки начин (алтернирачка хемиплегија или хемипареза). Слабоста или парализата, исто така, некогаш можат да влијаат и на двете страни од телото (квадриплегија), или пак, брзо да се префрлаат од едната на другата страна. Ваквите епизоди траат од неколку минути до неколку часа, но кај некои деца можат да се траат и по неколку дена, па дури и недели. Тие можат да се случуваат секој ден или секоја седмица, а можат да се јават и еднаш во текот на неколку месеци. Кај некои од пациентите, едната страна е позафатена од другата. Во случаите кога двете страни се зафатени, едната страна може да се опорави побрзо од другата. Лицето може да биде поштедено од ваквите епизоди, но слабоста на мускулите на лицето може да се забележи со постоење на искривување на устата, пореметен говор и отежнато голтање. Интензитетот на епизодите варира и може да се движи од тремор до комплетно губење на чувството и способноста за движење. Овие симптоми се јавуваат рано во доенечкиот период, а некогаш може да се појават и во првите денови од животот. За време на ваквите епизоди, пациентот вообичаено ја задржува свеста и е способен вербално да комуницира. Нешто што е единствено за овие епизоди е дека тие се повлекуваат за време на сон и можно е да не се појават околу 15–20 минути пред станувањето и почнувањето со одење. Кај тешките, пролонгирани случаи, овој слободен временски период може да дозволи заболените индивидуи да јадат или да пијат. Епизодите можат да се влошуваат со текот на време, а кај тешките форми можат да го отежнат самостојното движење. Некои од пациентите можно е да се чувствуваат уморни или омалаксани, кратко пред да настане хемиплегичната епизода.
Дополнителни невролошки симптоми кои не се поврзани со појавата на хемиплегичната епизода, можат да се јават кај некои од пациентите, како на пример: неволеви црволики движења на рацете, нозете и фацијалните мускули (хореоатетоза), тешкотии во дишењето и во координацијата на мускулите. Исто така, за време на хемиплегичните епизоди можно е да се јават симптоми од страна на автономниот нервен систем, кои влијаат на работата на срцето, крвниот притисок, потењето и работата на цревата и мочниот меур.
Последици:
Зависно од формата на болеста, некои од пациентите може да имаат лесни форми и да имаат доста добра прогноза, што им овозможува речиси нормален невролошки развој и добар квалитет на живот. Од друга страна, пак, пациентите со потешки форми искусуваат епизоди на слабост или парализа кои го оневозможуваат нормалното самостојно функционирање. Пациентите можат да заостануваат во развојот споредено со нивните врсници и да имаат проблеми со веќе стекнати способности (регресија). Доколку се јават дополнителни симптоми од автономниот нервен систем, може да се соочат со премногу често/премногу ретко потење, промена во телесната температура, промена на бојата на кожата, нарушена перцепција за болка и проблеми од страна на дигестивниот систем (органите за варење на храната). Од кардио–пулмолошките компликации, пациентот може да искуси брадикардија (успорен пулс), потоа бронхоопструкции (свиркање во градите), стридор (пискав звук при вдишување), итн. Може, исто така, да се јават проблеми со однесувањето, импулсивност, иритабилност, слаба концентрација и отежната комуникација. Некои од децата можно е да имаат проблеми со учењето и проблеми со активностите кои вклучуваат движење и координација.
Третман:
За оваа болест не постои конкретна терапија. Третманот е насочен кон специфичните симптоми кои се индивидуални и варираат кај секој пациент. Потребен е мултидисциплинарен пристап од тим составен од педијатар, невролог, офталмолог и други специјалности, зависно од симптоматологијата. Третманот е генерално насочен кон намалување на честотата и тежината на карактеристичните епизоди и менаџирање на самите епизоди кога тие ќе настанат. Ризик–фактори за овие епизоди се: стрес, возбуда, јака светлина, изложуввање на премногу ниски или премногу високи температури, изложување на вода (бањање, пливање), некоја храна или мириси (чоколадо, пропуштени оброци и глад), физички напор, настинки и пореметување на спиењето, па и самата терапија е во основа фокусирана на избегнување и елиминирање на самите тригер–фактори.
Еден од лековите кој е одобрен за намалување на фреквенцијата на нападите, е Флунаризин, лек кој ги блокира калциумовите канали. Во некои случаи кога постои и епилепсија кај пациентот се давааат и антиепилептици. Се користат и лекови кои предизвикуваат спиење (Мелатонин, Мидазолам, ректален Диазепам). Пациентите со алтернирачка хемиплегија можат да имаат корист и од специјална едукација, физикална терапија, а може да се вклучи и генетско советување за пациентите и нивните семејства.
*Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Вклучете се!
