Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
БУФТАЛМУС/ BUPHTHALMOS MKБ-10 Q15.0
ПРЕВАЛЕНЦА
Се смета дека проценетата фреквенција е 1 – 9 случаи на 100 000 раѓања.
Зборот „буфталмус“ потекнува од грчкиот збор „волови очи“. Оваа состојба е поврзана со зголемен интраокуларен притисок (ИОП). Во моментов, терминот „буфталмус“ се користи за да се опише видливото проширување на очното јаболко откриено при раѓање или набрзо потоа, поради каков било неконтролиран глауком во раното детство.
ЕТИОЛОГИЈА
Буфталмусот најчесто се јавува поради примарен вроден глауком. Други состојби кои можат да предизвикаат покачен IOP во раното детство, исто така, можат да предизвикаат буфталмус. Ова ги вклучува Sturge-Weber синдромот, неврофиброматоза и аниридија.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Најчеста причина за буфталмус е примарен вроден глауком (почеток на раѓање) или примарен инфантилен глауком (почеток по раѓање до 3 години). Буфталмус обично не се забележува кај глауком со почеток по 3-годишна возраст. Класичните симптоми на вроден и инфантилен глауком вклучуваат кинење, фотофобија и раздразливост. Родителите можат да забележат замаглена рожница или зголемување на големината на рожницата. На преглед, лекарите забележуваат дека има зголемен дијаметар на рожницата, длабока предна комора и зголемување на големината на глобусот. Испитувањето на рожницата открива присуство на едем на рожницата, со руптури на Десеметовата мембрана, познати како Хаабови стрии. Интраокуларниот притисок е покачен и може да има чадови на оптичкиот диск.
ПОСЛЕДИЦИ
Зголемениот ИОП се манифестира како буфталмус кај педијатриските пациенти, така што компликациите се поврзани со висок ИОП. Овие компликации вклучуваат глаукоматозна оптичка невропатија, оштетување на рожницата, амблиопија и рефрактивна грешка. Раното намалување на ИОП може да ги спречи овие компликации, но доколку се присутни, амблиопијата и рефрактивната грешка ќе треба да се третираат одделно. Оштетувањето на рожницата може да биде неповратно и во иднина можно е пациентот да има потреба од операција. Ако пациентот има буфталмус поради вроден глауком кој останува недијагностициран на долг временски период, визуелната прогноза генерално е многу лоша. Губењето на видот поради вроден глауком е неповратно и сериозно. Раната хируршка интервенција за овие пациенти е поврзана со подобри визуелни исходи. Ако се третира рано, постои недостаток на глаукоматозна прогресија во повеќето случаи во првата година од третманот. Во текот на остатокот од животот на пациентот, речиси половина покажуваат понатамошна прогресија, нагласувајќи го фактот дека неопходно е да се врши редовен офталмолошки мониторинг во текот на животот на пациентот.
ТРЕТМАН
Главната цел на третманот е да се намали ИОП за да се спречи прогресивна заматеност на рожницата и глаукоматозна оптичка атрофија и со тоа да се зачува постоечкиот вид. Најдефинитивниот третман на буфталмосот е хируршки. Медицинскиот менаџмент е индициран за контрола на ИОП за чистење на рожницата за време на операцијата.
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2024, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р.С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!
