Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
ГАНГРЕНОЗНА ПИОДЕРМИЈА/ PYODERMA GANGRENOSUM MKБ-10 L88
ПРЕВАЛЕНЦА Се смета дека проценетата фреквенција на гангренозна пиодермија е 3 лица на 1 000 000 население.
Гангренозната пиодермија се дефинира како болест која доведува нормалното ткиво да премине во фаза на некроза, што резултира со длабоки улцерации обично локализирани на долните екстремитети. Pyoderma gangrenosum е ретко, деструктивно воспалително заболување на кожата од кое болен јазол или пустула се распаѓа и формира чир кој прогресивно се зголемува. Кога ќе настанат овие улцерации, можна е појава и на хронични рани. Чиревите, односно улцерациите на почетокот имаат изглед на убод од инсект, но понатаму се развиваат во поголеми меури. Многу ретко може да настане смрт, но често предизвикуваат јаки болки и оставаат лузни. Склоноста на создавање чести нови улцерации, односно рани, вклучувајќи ги и раните од оперативните зафати, се нарекува патергија. Лезиите можат да се појават или во отсуство на некое очигледно основно нарушување или во асоцијација со други болести, како што се улцеративен колитис, Кронова болест, полиартритис (воспаление на неколку зглобови заедно), гамопатија, васкулитис, леукемија и други состојби. Болеста за првпат е идентификувана во 1930 година. Иако, болеста може да ги зафати сите возрасни групи, најчесто се јавува кај личности помеѓу 40-та и 50-та година од животот.
ЕТИОЛОГИЈА Иако точната причина за појава на ганренозната пиодермија не е добро разјаснета, се смета дека болеста главно се должи на дисфункција на имунолошкиот систем, а посебно на неправилното функционирање на неутрофилите. Кај пациентите со гангренозна пиодермија, доаѓа до покачување на имунолошките медијатори, како што се: IL-8, IL-1β, IL-6, интерферон (IFN)-γ, фактор за стимулирање на колонијата на гранулоцити, фактор на туморска некроза алфа, матрикс металопротеиназа MMP-9, MMP-10 и елафин. Во етиологијата на ганренозната пиодермија е откритието дека најмалку половина од пациентите страдаат од имуно-посредувани болести. На пример, такви се: улцеративен колитис, ревматоиден артритис и мултипен миелом.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ Клинички, во почетокот се јавува со мали стерилни пустули кои многу наликуваат на каснување од инсект, кои брзо напредуваат и се претвораат во многу болни чирови со променлива длабочина и големина, со поткопани сини или виолетови граници и околна еритема. Нозете најчесто се зафатени, иако може да се јави и на кожата на главата, вратот, на рацете и на гениталиите, но можат да бидат зафатени и други делови од кожата и мукозните мембрани. Повремено, може да се јави и на места околу повреда или хируршка рана. Клиничкиот тек може да биде благ или малиген, хроничен или рецидив со значителен морбидитет. Во многу случаи, гангренозната пиодермија е поврзана со основна болест, најчесто воспалителна болест на цревата, ревматска или хематолошка болест или малигнитет. Иако раната која се јавува кај гангренозната пиодермија ретко доведува до смрт, може да предизвика треска, јака болка и лузна. Гангренозната пиодермија се дијагностицира, според клиничката слика, односно според карактеристичниот изглед и силната болка. Исто така во дијагнозата може да се спомене и тестот за патергија кој главно е позитивен (кожен тест за боцкање што предизвикува папула, пустула или чир). Друга дијагностичка процедура е микробиолошкото испитување на примерок кој се зема од раната. Може да биде потребна и биопсија со цел да се исклучат други причини за улцерација.
Постојат два главни типа на гангренозна пиодермија:
- типична улцеративна форма – генерално ги зафаќа нозете;
- атипична форма – генерално е површинска и се локализира на рацете и другите делови на телото
Одредени, други состојби на улцерација можат да имитираат гангренозна пиодермија, и тоа:
- венски или артериски улкуси;
- васкулитис на крвни садови со средна и голема големина;
- оклузивна васкулопатија;
- ектима и Ектима ганренозум;
- улцеративни инфекции, како на пример: Бурули лир, туберкулоза;
- кожна амебијаза;
- улцеративни тумори на кожата и лимфоми;
- улкуси предизвикани од лекови;
- артефакти
ПОСЛЕДИЦИ Раната дијагноза и соодветниот третман можат значително да го подобрат квалитетот на живот на лицата со оваа болест. Многу ретко може да настане смрт, но чиревите често предизвикуваат јаки болки и оставаат лузни.
ТРЕТМАН Третманот на гангренозната пиодермија, главно е нехирушки. Некротичното ткиво треба да се отстрани многу нежно. Треба да се избегнува широк хируршки дебридман за време на активната фаза на болеста бидејќи тоа може да резултира со проширување на чирот. Калемењето на кожата и другите хируршки процедури можат да се изведат кога фазата на активна болест ќе се смири, со грижа да се минимизира траумата. Многу често се препишуваат конвенционални антибиотици уште пред да се постави точната дијагноза. Со антибиотска терапија, може, а и мора да се продолжи доколку бактериите се размножуваат на раната, односно настане секундарна инфекција на раната, или има околен целулитис и кожата е болна, црвена и топла. Но, антибиотската терапија не се користи за некомплицираната гангренозна пиодермија. Малите чиреви често се третираат со: моќна локална стероидна крема, такролимус маст, интралезионални стероидни инјекции во работ на чирот, раствор на циклоспорин, специјални преливи, орални антиинфламаторни антибиотици, како што се доксициклин или миноциклин. Систематскиот третман на поголемите чиреви може да вклучува: орален внес на преднизон неколку недели, па дури и подолго, или интермитентна интравенска терапија, метилпреднизолон во траење од 3 – 5 дена, циклоспорин кој е ефикасен како предизон и има различни негативни ефекти и ризици, биолошка терапија.
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2024, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р.С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!
