Примарна миелофиброза ПМФ МКБ: D47.4 Primary myelofibrosis
Миелофиброзата е хронично нарушување на крвта кое се јавува подеднакво кај мажи и жени. Може да се појави во секоја возраст, иако вообичаено се јавува кај лица постари од 50 години. Средната возраст на дијагностицирање е приближно 65 години. Ова претставува ретко нарушување, кога во коскената срцевина се создаваат абнормални крвни клетки и влакна.
Овој процес негативно влијае на создавањето на нормални крвни клетки и се пренесува во други органи, како на пример во слезината и црниот дроб, кои се зголемуваат како последица на тоа.
Поради зголемување на слезината пациентите имаат непријатност во абдоменот, како и болка под лакот на левото ребро. Притисокот на слезината на стомакот покрај болката може да доведе до предвремена ситост и губење апетит, а притисокот врз цревата може да влијае на потешкотии во варењето и празнењето.
Зголемување на црниот дроб (хепатомегалија) се јавува кај повеќе од половина од пациентите, често во подоцнежните фази на болеста. Умерено зголемување на лимфните јазли е поретко (присутно кај 10-20% од пациентите).
Абнормалните клетки произведуваат молекули наречени цитокини кои предизвикуваат воспаление во организмот што доведува до симптоми и знаци како што се губење на телесната тежина, ноќно потење, замор, главоболка, кои значително го намалуваат квалитетот на животот на пациентот. Со тек на време, пациентите развиваат анемија, тромбоцитопенија и се посклони кон крварење.
Обично, ПМФ се открива со целосна крвна слика, каде се јавува абнормално ниско ниво на црвени крвни клетки, иако не кај сите пациенти има анемија и појава на незрели црвени и бели крвни клетки, т.н. леукоаритробластична реакција.
Пациентот со MF е болен пациент со најмалку неколку симптоми, пред да посети специјалист. Најчесто пријавувани симптоми се: болки во коските, ноќни потења, недостаток на енергија, тежок замор, болки во слезината и губење на телесната тежина.
Причината и механизмот на формирање на ПМФ не е целосно позната. Кај луѓето, хроничното изложување на одредени хемиски супстанции, како што се органски растворувачи бензен и тулин, е поврзано со појава на ПМФ. Најголема промена во разбирањето на механизмот на формирање на оваа болест е откривањето на мутации на клеточниот ген ЈАК-2 (јанус киназа) што доведува до негова прекумерна активност и со тоа и на зголемена активност на клетките на коскената срцевина, што се рефлектира во размножувањето, созревањето и растот на клетките на коскена срцевина.
За да се дијагностицира болеста, неопходно е внимателно да се проценат проблемите на пациентот, како и да се забележи зголемување на слезината и црниот дроб, како и промени во крвната слика. Последователно, треба да се извршат соодветни анализи на коскената срцевина, пред сè биопсија на коскената срцевина за патохистолошко испитување и проценка на степенот на фиброза (акумулација на врзивно средство во сунѓерските простори на коскената срцевина). Оваа проценка исто така овозможува да се процени сериозноста на самата болест, која се движи од 0 до 3.
Специјални генетски методи од крвта на пациентите можат да докажат постоење на мутација на генот за ЈАК-2 киназа (специфична мутација на ЈАК-2 V617F), што е позитивно кај нешто повеќе од половина од пациентите. Наодот на оваа мутација го потврдува присуството на болеста, но неговото отсуство не е неопходно за конечна дијагноза.
Снимките од магнетна резонанса и рентгенските снимки може да се користат при проценка на сплено-или хепатомегалија.
Во зависност од симптомите на пациентот постојат различни методи достапни за лекување на миелофиброза. Некои луѓе со години не можат да покажат симптоми. Дури и ако не бараат итен третман, треба да се следат за какви било промени што укажуваат на влошување на нивната состојба.
„Јакави“ (руксолитиниб) е првиот лек одобрен од Управата за храна и лекови за третман на средно или високо-ризична миелофиброза.
Тој помага да се ослободат некои од симптомите поврзани со болеста, вклучително и зголемување на слезината, ноќно потење, чешање, слабеење и треска.
„Хидроксиуреа“ е традиционално префериран и најчесто користен лек – умерено ефикасен во подобрувањето на спленомегалија, леукоцитоза и тромбоцитоза.
Некои пациенти можеби ќе треба да имаат хируршко лекување на слезината (спленектомија), особено ако тоа предизвикува компликации. Други третмани може да вклучуваат терапија со зрачење или трансплантација на коскената срцевина (матични клетки).
Прогноза
Сите гореспоменати проблеми, како што се анемија, болки во стомакот заради зголемена слезина и црниот дроб, можат да се решат со симптоматска терапија, хидроксиуреа и трансфузија на крв, која може да ги олесни симптомите на болеста, но не и да ја реши болеста на долг рок. И покрај сите мерки што може да се превземат, животниот век на пациентите со миелофиброза е пократок од другите слични заболувања во групата на хронична миелопролиферативна болест. Просечното преживување на овие пациенти зависи од голем број специфичности и се движи од две до над 10 години.
за проектот:
Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 29 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.
Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Вклучете се!
