Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
ТРИХО–РИНО–ФАЛАЕНГЕАЛЕН СИНДРОМ (ТРФС)/ TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME (TRPS) MKБ-10 Q87.1
ПРЕВАЛЕНЦА
Распространетоста на синдромот не е позната и во светски рамки опишани се само 250 случаи.
ТРФС е синдром на повеќе ретки вродени аномалии. Окарактеризирани се со низок раст, ретка и депигментирана коса на скалпот, аномалии на лицето (широки веѓи, особено средниот дел, широк носен гребен и врв, неразвиени носни школки, долг филтрум, тенки вермили на горните усни) и аномалии на екстремитетите (брахидактилија, кратки метакарпали и метатарзали, фалангеални епифизи во облик на конус, дистрофични нокти и дисплазија на колкот).
ЕТИОЛОГИЈА ТРФС тип 1 е предизвикан од хетерозиготни патогени варијанти во генот TRPS1 (8q23.3). Ретко, но сепак, пријавени се инверзии и урамнотежена транслокација кои ја нарушуваат функцијата на TRPS1. Патогените варијанти се значително различни по тип и локација, без јасна корелација помеѓу генотипот и фенотипот. TRPS1 е транскрипциски инхибитор вклучен во регулирањето на растот и развојот на хондроцитите и перихондриумот.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ Болеста има променлива клиничка презентација, дури и меѓу членовите на исто семејство. Типично се манифестира со пренатално и постнатално доцнење на растот. Карактеристиките на лицето (широки веѓи, широк назален гребен и врв, неразвиени назални школки, долг филтрум, тенка горната усна и испакнати уши) можат да бидат рано забележливи, но исто така, можат да останат целосно незабележани, особено поради некои карактеристики, како што се тенки и ретки влакна на скалпот кои исто така се вообичаени кај доенчињата во здравата популација. Како што поминува времето, доцнењето на растот, придружено со зголемено опаѓање на косата и пренатрупаност на забите, може да ги направи цртите на лицето поочигледни. Брахидактилијата, исто така, станува повидлива. Прстите почнуваат да отстапуваат поради епифизалните абнормалности во детството кои продолжуваат до зрелоста. Може да се појави зголемена и/или намалена подвижност во зглобовите на прстите. Абнормалностите на колковите и придружната болка се многу чести, тие можат да се појават понекогаш во доцното детство.
Радиологијата обично открива зглобна дисплазија, намален простор во зглобот и склеротични промени на коските. Проблемите со подвижноста на дисталните екстремитети често се развиваат во подоцнежна возраст. Дијагнозата обично се заснова на клиничка презентација и се потврдува со генетско тестирање со технологија на секвенционирање. Диференцијалната дијагноза вклучува и други нарушувања, при кои ектодермалните манифестации се придружени со аномалии на дисталните екстремитети и/или необичен облик на носот, како што се окулодентодигитална дисплазија, хипоплазија на ’рскавицата и Елис–Ван Кревелд синдром.
ПОСЛЕДИЦИ Необичната морфологија на лицето и ектодермалните манифестации, во комбинација со намалената подвижност, можат да имаат значително влијание врз квалитетот на животот.
ТРЕТМАН Третманот главно е симптоматски. Ектодермалните манифестации на косата, ноктите и забите можат да се менаџираат со естетска грижа, како што се употребата на перики, вештачки нокти и екстракција на проблематичните заби. Кај пациенти чии резултати од тестот за стимулација на хормонот за раст се субнормални или абнормални, може да се разгледа терапијата со хормон за раст и може (променливо) да резултира со зголемен раст во висина. Физиотерапијата и работната терапија можат да бидат корисни за проблеми со изменета подвижност на дисталните екстремитети. Имплантацијата на протетски колк треба да се земе предвид кај лица со тешка дисплазија на колкот, дури и во раната зрелост. Доколку е присутна остеопенија, можат да се земат предвид бифосфонати.
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2024, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р.С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!
