Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
ВРОДЕН ВЕРТИКАЛЕН ТАЛУС/ CONGENITAL CONVEX PES VALGUS MKБ-10 Q66.8
ПРЕВАЛЕНЦА: 1/10 000 живородени деца.
Вертикален талус претставува тешка деформација со ригидно рамно стапало, кај кое имаме дорзална дислокација на навикуларната коска и еквино-валгус на калканеусот. Преваленцата изнесува 1 : 10 000 новородени, подеднакво и кај машкиот и женскиот пол, обично билатерално, на двете стапала. Во 50 % од случаите, деформитетот е изолиран, додека другата половина е во склоп на некој синдром.
ЕТИОЛОГИЈА
Причините за настанување се неразјаснети. Најчесто како причина е наследниот фактор. Се наследува автосомно-доминантно и се пренесува на двата пола. Многу често е пропратен со мускулоскелетни или невролошки заболувања, како на пример: спинална мускулна атрофија, трисомија 13, 15, 18, неврофиброматоза и слично.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Клинички се презентира со еквино-валгус на задниот дел на стапалото, средниот дел е плантарно конвексен, предниот дел на стапалото е во абдукција и дорзофлексија, а присутни се и длабоки кожни набори, дорзолатерално.Од мекоткивните структури важно е да се нагласи дека Ахиловата тетива, зглобната капсула на субталарниот зглоб се во контрактура. Лигаментите на плантарниот дел на тало-калканеарниот зглоб се ослабени и последично на ова задниот дел на стапалото е во еквино-валгус.Стапалото е со многу ограничени движења во сите правци.Дијагнозата се поставува најпрво со клинички преглед, а потоа се прават понатамошни испитувања, како рендген на стапалото во две насоки, ултразвук и магнетна резонанца.
ПОСЛЕДИЦИ
Ако не се дијагностицира навремено или ако не се почне со моментално лекување, може да настане голем инвалидитет. Во почетокот, проодувањето не доцни, започнува како и кај сите деца меѓу првата и втората година од животот, но потоа настануваат прогресивно ригидни, болни деформации со конвексна флексија на табаните. Поради слабата сила врз стапалото, тежината на телото се пренесува на главата на талусот. Коскеното ткиво на ова реагира со формирање калус, кој понатаму претставува проблем во адолесценцијата. Ваквите нетретирани пациенти имаат значајни проблеми со одот и со носењето на обувки.
ТРЕТМАН
Препорачана метода на лекување е Dobbs-овата метода, која претставува комбинација на Понсети-методот за гипсирање и хируршка интервенција. Гипсовите се контролираат на 7 до 10 дена, а гипсот се менува од прилика 4 до 5 пати додека не се добие добра позиција на талусот. Потоа се пристапува со оперативниот третман. По 8 недели се вади гипсот и оперативниот материјал, и се ставаат ортози кои се носат 4 недели по 22 часа, а потоа 2 години само навечер. Кај потешките случаи во исходот на лекувањето треба да се има предвид и постоењето на деформитет во рамки на синдром и тоа многу ќе влијае во понатамошниот третман и опоравувањето на пациентот.
Кај сите невромускулни коморбитети забележани се тешки и ригидни дислокации што бараат поопсежен оперативен зафат. Целта на терапијата е да се воспостават приближно нормални анатомски односи, да се врати опсегот на движењето и функционалноста на стапалото. Целосната корекција на стапалото е многу ретка. Предизвик на секој доктор е ова да се постигне со методот на гипсирање со многу чести контроли и манипулации и избегнување на хируршкиот третман. Доколку пациентите навремено се дијагностицираат и лекуваат, болките ќе се намалат или ќе исчезнат, ќе имаат флексибилно и функционално стапало, со задоволувачки опсег на движење и секако ќе можат да носат обувки.
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на седмата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2025, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome,Tyrosinemia type 1,Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р. С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!
