Здравје Магазин

Ги запознаваме ретките болести: Хронична миелоидна леукемија-Chronic myeloid leukaemia (CML)

    Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја […]

Здравје Магазин

Ги запознаваме ретките болести: Прогресивна осифирачка фибродисплазија

    Прогресивна осифирачка фибродисплазија МКБ M 61.1 Fybrodysplasia ossificans progressiva (FOP) Fybrodysplasia ossificans progressiva (FOP) е еднo од најретките заболувања во светот, досега дијагностициранo  кај околу 800 пациенти во светот. Преваленцата на оваа болест изнесува  1 на 2.000.000 жители. Ова комплицирано латинско име за болеста всушност совршено опишува за какво нарушување станува збор. Кај лица со […]

Здравје Магазин

Ги запознаваме ретките болести: Туберозна склероза комплекс – Tuberous sclerosis complex

    Туберозна склероза комплекс МКБ  Q 85.1 Tuberous sclerosis complex Туберозната склероза ( tuberous sclerosis complex) е ретка генетска болест која предизвикува бенигни тумори да растат во различни органски системи, вклучувајќи го и мозокот, бубрезите, срцето, белите дробови, очите, црниот дроб, панкреасот и кожата. Овие тумори можат да доведат до задоцнување во развојот, конвулзии, болести […]

Здравје Магазин

Ги запознаваме ретките болести: Полицитемија Рубра Вера – Polycythemia Rubra Vera

  Полицитемија Рубра Вера МКБ  D45 Polycythemia Rubra Vera Оваа состојба се јавува кога коскената срцевина произведува премногу еритроцити. Над 90% од нив се зафатени со мутација на генот, наречен ЈАК2 ген, кој се мисли дека не предизвикува директно ПВ, туку го зголемува ризикот од нејзино појавување. Полицитемија вера е ретка и претежно ги напаѓа луѓето после […]

Здравје Магазин

Ги запознаваме ретките болести: Примарна миелофиброза – Primary myelofibrosis

    Примарна миелофиброза  ПМФ МКБ:   D47.4 Primary myelofibrosis Миелофиброзата е хронично нарушување на крвта кое се јавува подеднакво кај мажи и жени. Може да се појави во секоја возраст, иако вообичаено се јавува кај лица постари од 50 години. Средната возраст на дијагностицирање е приближно 65 години. Ова претставува ретко нарушување, кога во коскената срцевина се […]

Здравје Магазин

Ги запознаваме ретките болести: Идиопатска тромбоцитопенична пурпура-Immune thrombocytopenic purpura

  Идиопатска тромбоцитопенична пурпура MKБ   D69.3 Immune thrombocytopenic purpura Идиопатската тромбоцитопенична пурпура (ИТП), е состојба во која телото нема доволно тромбоцити.Тромбоцитите се крвни клетки кои помагаат да се спречи крварењето. Идиопатски значи дека причината за болеста не е позната. Тромбоцитопенична  значи ниски крвни плочки. Пурпура значи дека лицето има прекумерни модринки. Прв пат болеста е опишана […]

Здравје Магазин

Ги запознаваме ретките болести: Болест на Кушинг

  Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат […]

Здравје Магазин

Ги запознаваме ретките болести: Фабри болест

    Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја […]

Здравје Магазин

Ги запознаваме ретките болести: Дистална бубрежна тубуларна ацидоза

    Дистална бубрежна тубуларна ацидоза МКБ N25.8 Distal renal tubular acidosis Дисталната бубрежна тубуларна ацидоза (дРТА) е нарушување кое се карактеризира со нарушена секреција на нето количеството на киселина од дисталниот тубул, а како резултат на тоа се јавува хиперхлоремична метаболна ацидоза. Класичната форма е често поврзана со хипокалемија, додека другите форми на стекнати дРТА може […]

Здравје Магазин

Ги запознаваме ретките болести: Автозомно доминантна хипокалцемија

    Автозомно доминантна хипокалцемија Autosomal dominant hypocalcemia МКБ   Е20.8   Синоними: автозомно доминантен хипопаратироидизам, фамилјарна хиперкалциурична хипокалцемија, фамилјарна хипокалцемија Автозомно доминантна хипокалцемија (АДХ) е многу ретка болест на хомеостазата на калциумот. Таа е предизвикана од мутација на CASR (3q21.1) генот кој што го кодира калциум сензинг рецепторот. Овој рецептор игра клучна улога во регулација […]