Здравје Магазин Настани

Ги запознаваме ретките болести: Хиперамонемија – Hyperammonemia

  Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат […]

Алтернатива Здравје Магазин Настани

Завршува проектот „Ги запознаваме ретките болести 2020“

  Со бројни новитети и технички подобрувања, денес завршува втората сезона на проектот „Ги запознаваме ретките болести“ на охридскиот активист Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“. Предизвикот за екипата која работеше и оваа година на проектот беше подигнување на свеста за луѓето погодени од ретка болест, проблемите со кои се соочуваат тие […]

Здравје Магазин

Ги запознаваме ретките болести: Хомоцистинурија – Homocystinuria

  Хомоцистинурија – Homocystinuria  Хомоцистинурија е група на наследни автосомно рецесивни болести која води до абнормално наталожување на хомоцистеинот и неговите метаболити во крвта и урината. Генетските пореметувања резултираат со абнормалности во ензимите кои се инволвирани во одредени процеси на хомоцистеинот. Пореметувањето во еден од тие процеси е поради дефицит на цистатионин б-синтаза која со својот […]

Здравје Магазин

Ги запознаваме ретките болести: Старгардова болест – Stargardt disease

  Старгардова болест МКБ  H 35.3 Stargardt disease Болеста на Старгард  е најчестата форма на наследна макуларна дистрофија која влијае приближно еден од 10.000 луѓе. Болеста обично се манифестира во првата или втората деценија од животот, кај двата пола со подеднаква зачестеност. Германскиот лекар Карл Старгард  прв ја опишал оваа болест во 1909 година како конгенитална […]

Здравје Магазин

Ги запознаваме ретките болести: Батенова болест – Batten disease

    Батенова болест МКБ E75.4 Batten disease Батеновата болест е ретка, фатална автосомно рецесивно наследна болест на нервниот систем (невродегенеративно нарушување) која започнува во детството. Името го добило по британскиот педијатар, Фредерик Батен, кој за прв пат ја опишал јувенилната форма на неврална цероидна липофусциноза во 1903 година. Денес, неговото име се користи за сите […]

Алтернатива Здравје Настани

Одбележување на светскиот ден на ретки болести во Охрид

  Во сабота, на  29. февруари, со почеток во 12 часот, на градскиот плоштад во Охрид ќе се одржи централниот настан за одбележување на Светскиот ден на ретки болести. Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од […]

Здравје Магазин

Ги запознаваме ретките болести: Хронична миелоидна леукемија-Chronic myeloid leukaemia (CML)

    Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја […]

Здравје Магазин

Ги запознаваме ретките болести: Прогресивна осифирачка фибродисплазија

    Прогресивна осифирачка фибродисплазија МКБ M 61.1 Fybrodysplasia ossificans progressiva (FOP) Fybrodysplasia ossificans progressiva (FOP) е еднo од најретките заболувања во светот, досега дијагностициранo  кај околу 800 пациенти во светот. Преваленцата на оваа болест изнесува  1 на 2.000.000 жители. Ова комплицирано латинско име за болеста всушност совршено опишува за какво нарушување станува збор. Кај лица со […]

Здравје Магазин

Ги запознаваме ретките болести: Туберозна склероза комплекс – Tuberous sclerosis complex

    Туберозна склероза комплекс МКБ  Q 85.1 Tuberous sclerosis complex Туберозната склероза ( tuberous sclerosis complex) е ретка генетска болест која предизвикува бенигни тумори да растат во различни органски системи, вклучувајќи го и мозокот, бубрезите, срцето, белите дробови, очите, црниот дроб, панкреасот и кожата. Овие тумори можат да доведат до задоцнување во развојот, конвулзии, болести […]

Здравје Магазин

Ги запознаваме ретките болести: Полицитемија Рубра Вера – Polycythemia Rubra Vera

  Полицитемија Рубра Вера МКБ  D45 Polycythemia Rubra Vera Оваа состојба се јавува кога коскената срцевина произведува премногу еритроцити. Над 90% од нив се зафатени со мутација на генот, наречен ЈАК2 ген, кој се мисли дека не предизвикува директно ПВ, туку го зголемува ризикот од нејзино појавување. Полицитемија вера е ретка и претежно ги напаѓа луѓето после […]