Ги запознаваме ретките болести во охридско – струшкиот регион 2024
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
ИРИДОКОРНЕАЛНА ДИСГЕНЕЗА/ IRIDOCORNEAL DYSGENESIS MKБ-10 H21.1
ПРЕВАЛЕНЦА – 1 на 10 000 живородени до 1 на 2 500 живородени деца
Иридокорнеалната дисгенеза (ICD) се однесува на спектарот секундарни нарушувања на развојната абнормалност на структурите на предниот сегмент на окото. Структурите на предниот сегмент што произлегуваат од нервниот гребен се корнеална строма, ендотел, строма на ирисот и трабекуларна мрежа. Неисправна миграција или диференцијација на клетките на нервниот гребен за време на развојот на горенаведените структури може да доведе до развој на дисгенеза на предниот сегмент (ASD) и последователно до глауком. Во зависност од потеклото на развојните абнормалности, болеста понатаму може да се класифицира како дисгенеза на предниот сегмент од потеклото на нервниот гребен.
ЕТИОЛОГИЈА Аберантната миграција и абнормалната диференцијација на клетките на нервниот гребен за време на развојот на предниот сегмент резултира со дисгенеза на предниот сегмент. Ова го попречува протокот на вода и предизвикува зголемен интраокуларен притисок (ИОП). Спектарот на болеста опфаќа примарен конгенитален глауком, хипоплазија на ирисот, аниридија, аномалија на Аксенфелд, Ригерова аномалија, Петерсова аномалија, вродена наследна ендотелна дистрофија (CHED), вродена ектропија на ирисот и склеророрнеа.
Генетиката (PAX6) е од големо значење во дисгенезата на предниот сегмент.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Ова заболување е пропратено со симптоми од различни болести кои можат да се јават при дисгенеза на предниот сегмент на окото. Тие болести се: Примарен вроден глауком (PCG), Ирис Хипоплазија/Иридогониодисгенеза, Аксенфелд-Ригер аномалија (AXRA), Аномалија на Питерс, Аниридија, CHED, Склерокорнеа, Вродена ектропија на ирис.
ПОСЛЕДИЦИ Последиците и прогнозата се зависни од тоа што се појавува како компликација кај пациентот од горенаведените заболувања.
ТРЕТМАН Третманот е различен за секое заболување во зависност од горенаведените заболувања.
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2024, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р.С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!
