Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
ЛИМБ–ГИРДЛ МУСКУЛНА ДИСТРОФИЈА (ЛГМД)/LIMB–GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY (LGMD)/LIMB–GIRDLE SYNDROME/ MYIPATHIC LIMB–GIRDLE SYNDROME MKБ-10 G71.03
ПРЕВАЛЕНЦА
Лимб–Гирдл мускулната дистрофија е забележана кај приближно 1 – 9 / 100 000 население.
Лимб–Гирдл мускулната дистрофија (LGMD), заедно со групата на нарушувања кои ја сочинуваат ЛГМД е разновидна група на нарушувања со многу поттипови категоризирани од генот и наследството на болеста и е четвртата најчеста генетска причина за мускулна слабост. ЛГМД обично се манифестира во проксималните мускули околу колковите и рамената (проксималните мускули се оние кои се најблиску до центарот на телото; дисталните мускули се подалеку од центарот, на пример, во рацете и стапалата). Рамен појас е коскената структура која ја опкружува рамената област, а карличниот појас е коскената структура околу колковите, кои заедно се нарекуваат „појаси на екстремитетите“. Набљудуваната слабост и атрофијата (губење) на мускулите се поврзани со појасите на екстремитетите.
ЕТИОЛОГИЈАГе ните поврзани со ЛГМД обично кодираат протеини кои играат витални улоги во мускулната функција, регулацијата и поправката. Кога еден од овие гени содржи мутација (на пр.: исчезнати или неправилни информации), клетките не можат да ги произведат протеините потребни за здрави мускули. Постојат две големи групи на ЛГМД. ЛГМД1 и ЛГМД2 се класифицирани според соодветните модели на наследство: автосомно-доминантно и автосомно-рецесивно. Ако една копија од абнормалниот ген е доволна за да се предизвика болеста, се вели дека е автосомно-доминантна; ако се потребни две копии, тогаш шемата на наследство е автосомно-рецесивна. Во некои семејства, шемата на наследство не може да се одреди. Се покажа дека десетици различни гени кога се мутирани предизвикуваат специфични ЛГМД1 и ЛГМД2 поттипови, со автосомно-доминантно и автосомно-рецесивно наследување. Во овие случаи, протеините поврзани со овие гени се нефункционални или дефицитарни, а мускулите не можат да функционираат нормално. Постепено, мускулите стануваат доволно слаби што луѓето ги доживуваат симптомите на ЛГМД. Покрај познатите ЛГМД 1 и ЛГМД 2 поттипови поврзани со специфични гени, постојат многу случаи на ЛГМД за кои предизвикувачкиот ген сè уште не е познат (и луѓето со овие случаи не се идентификувани дека имаат поттип на специфична форма на ЛГМД). Научниците активно работат на разбирање на причините за овие неидентификувани поттипови на ЛГМД бидејќи колку повеќе разбираме за сите различни причини за ЛГМД и за различните начини на кои мускулите можат да бидат компромитирани, толку поголеми шанси имаме да најдеме ефективни терапии за да интервенираме во патолошки процес.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ Заеднички карактеристики на ЛГМД се слабоста и атрофијата на мускулите на екстремитетот – појасот. Сепак, возраста на која се појавуваат симптомите и брзината и сериозноста на прогресијата на болеста можат да варираат. Најпрво може да се забележи проблем со одот, влечејќи ги нозете поради слабост на мускулите на колкот и нозете. Можат да имаат проблем да станат од столче, да се кренат од тоалетното седиште или да се качуваат по скали. Како што напредува оваа слабост, лицето може да има потреба од употреба на помагала за мобилност. Слабоста во пределот на рамената може да го отежне достигнувањето над главата, држењето на рацете испружени или носењето тешки предмети. Станува сè потешко држењето на рацете над глава за активности, како што се чешлање на косата или распоредување работи на висока полица. На некои луѓе им е потешко да пишуваат на компјутер или друга тастатура, па дури и можат да имаат проблем да се хранат. Некои од поттиповите на ЛГМД, исто така, се карактеризираат со дополнителни симптоми. На пример, срцето може да биде засегнато кај некои видови на ЛГМД, со слабост на срцевиот мускул (кардиомиопатија) и/или абнормален пренос на сигнали кои ги регулираат отчукувањата на срцето (абнормалности на спроводливоста или аритмии). Некои поттипови на болести ги вклучуваат и мускулите кои се користат за дишење и поради таа причина респираторната функција, заедно со срцевата функција треба редовно да се следат. Други симптоми можат да бидат присутни кај некои од различните поттипови на ЛГМД, вклучувајќи, но не ограничувајќи се на вкочанетост на зглобовите, грчеви во мускулите, проширување на мускулите на потколеницата и зафаќање на дисталните мускули на телото, како што се оние што ги контролираат рацете и стапалата. Интелигенцијата генерално не е засегната кај оваа болест, сепак како ретки форми на нарушување се пријавени доцнење во развојот и интелектуална попреченост. Дијагнозата на мускулната дистрофија на екстремитетот – појасот може да се направи преку мускулна биопсија, која ќе покаже присуство на мускулна дистрофија, а генетското тестирање се користи за да се утврди кој тип на мускулна дистрофија има пациентот. Имунохистохемиските дистрофини тестови можат да укажуваат на намалување на дистрофинот откриен во саркогриканопатиите. Во однос на дефицитот на саркогликан, може да има варијанса, т.е. ако α-саркогликан и γ-саркогликан не се присутни, тогаш има мутација во ЛГМД2Д. Други тестови/анализи се:
- високи ЦK-нивоа (x 10 – 150 пати нормално)
- MРИ може да укаже на различни видови на ЛГМД
- ЕМГ може да ја потврди миопатската карактеристика на болеста
- Електрокардиографија (во ЛГМД1Б може да се појават и срцеви аритмии)
ПОСЛЕДИЦИ Во овој момент, прогресијата на секој тип на ЛГМД не може да се предвиди со сигурност, иако познавањето на основната генетска мутација може да биде корисно. Некои форми на нарушување напредуваат до губење на способноста за одење во рок од неколку години и предизвикуваат сериозна попреченост, додека други напредуваат многу бавно во текот на многу години и предизвикуваат минимална попреченост. ЛГМД може да започне во детството, адолесценцијата, младата возраст, па дури и подоцна. И двата пола се подеднакво погодени. Кај ЛГМД која започнува во детството, според некои лекари, прогресијата обично е побрза, а болеста оневозможува нормален раст и развој, и тоа во поголем мера. Кога пореметувањето започнува во адолесценцијата или возрасните години, генерално не е толку тешко и напредува побавно. Курсот обично е една од бавно прогресивните, претежно симетрични слабости, со исклучок на неколку типови со брза прогресија или асиметрична слабост.
ТРЕТМАН Третманот на ЛГМД е од страна на мултидисциплинарен тим. Неврологот ги надгледува различните потреби на пациентот и ја насочува грижата, а специјалистите по рехабилитациска медицина се тука да се сретнат со пациентите и да обезбедат индивидуализирани програми за вежбање и истегнување за третманот на слабост и контрактурите. Третманите можат да вклучуваат:
- стероидни лекови за одржување на мускулната сила што е можно подолго
- истегнување и други вежби специјално дизајнирани за луѓе со мускулна дистрофија
- протези и шини
- помошни уреди, како што се инвалидски колички, компјутерска технологија и уреди за подигнување за да им помогнат на луѓето да продолжат со нивните секојдневни активности
- операција за продолжување на способноста за одење
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2024, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р.С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!
