Прогресивен енцефаломиелитис со ригидитет и миоклонус (ПЕРМ)
Поим
Прогресивниот енцефаломиелитис со ригидитет и миоклонус (ПЕРМ) е редок и тежок невролошки синдром кој се карактеризира со мускулна вкочанетост, спазам, грчеви, како и дисфункција на мозочното стебло и автономниот нервен систем.
Симптоми
Aвтономна дисфункција, болни грчеви, хиперрефлексија, проблеми со дишењето, амнезија, дискинезија (неволна мускулна активност која може да се изрази во вид на тикови или стереотипни движења). Симптомите се јавуваат поради нарушување во преносот на глицинот (Глицинот е инхибиторен невротрансмитер во централниот нервен систем) во синапсите, особено во ‘рбетниот мозок и мозочното стебло.
Епидемиологија
Класичниот ПЕРМ ги зафаќа жените два до три пати почесто од мажите. Предложени се неколку класификации за СПС според сериозноста или распределбата на вкочанетоста и сродните невролошки наоди.
Патогенеза
Голем чекор напред во разбирањето на патогенезата на ПЕРМ се случи во 1988 година, кога асоцијацијата помеѓу анти-GAD антитела и ПЕРМ за прв пат е проучена. Антителата против GAD (глутамат декарбоскилаза) се 80% позитивни кај пациенти со ПЕРМ. Други антитела, како што се Н-метил-Д-аспартат (NMDA) антитела, се поврзани со различните подединици од рецепторот NMDA. Пријавени се абнормалности и во други мозочни области, како што е корпус калозум или мозочното стебло. Нешто повеќе од половина од пациентите имаат асоциран тумор, најчесто тератом на јајниците што може да се помеша со бенигна циста. Откривање на тумор пак е ретко кај машки пациенти со ПЕРМ. Други видови на тумори во изолирани случаи вклучуваат тератом на медијастинумот, карцином на белите дробови, Хоџкин лимфом, невробластом, карцином на дојка и тумор на тестисите. Многу интересно, анти-LGI1 антитела при оваа болест се причина за влошување на меморијата, епилептични напади, ментални нарушувања и хипонатремија. Хипонатремијата е карактеристична карактеристика на анти-LGI1 AE, а 60 до 88% од таквите пациенти имаат отпорна хипонатремија. Патогениот механизам, најверојатно, е поврзан со синдромот на несоодветно лачење на антидиуретичен хормон. Комбинацијата на антитела кои се присутни при ова заболување се претпоставува дека може да биде одговорна за прогресивниот карактер на истата.
Дијагноза
Тешко е да се постави дијагнозата на ПЕРМ. ЕМГ, антитела во серумот и цереброспиналната течност може да помогнат да се потврди дијагнозата. Почетната клиничка презентација може да биде многу неспецифична и невообичаена. Се забележува и високо ниво на Д. Ова го објаснува постојниот ризик од тромбоемболизам. Во меѓувреме, вообичаени диференцијални дијагнози на ПЕРМ синдром се паранеопластичен синдром и останати невромускулни заболувања.
Терапија
Имунотерапијата, плазмаферезата, интравенските имуноглобулин (IVIG), кортикостероиди и ритуксимабот се пријавени како успешни во поединечни случаи, иако ефикасноста на овие агенси не е утврдена. Покрај тоа, некои извештаи ја демонстрираат ефикасноста на долгорочниот третман со азатиоприн. Сепак, ПЕРМ останува клинички ентитет кој постојано се збогатува со нови симптоми и антитела. Циклусите на плазмафереза и IVIG не покажуваат значителен терапевтски напредок.
за проектот:
Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 29 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.
Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Вклучете се!
