Најгорчлив проблем за лицата со ретки болести е обезбедување навремена, точна и бесплатна дијагноза, а кампањата „Ги запознаваме ретките болести“ придонесе многу јавноста да ги дознае ретките дијагнози кои ги има во нашата земја, истакна Гордана Лолеска на чија иницијатива се реализира, сега веќе, националната кампања.
Не е невообичаено долги години да се трага по точна дијагноза, а со новите технологии во генетиката ќе се овозможи да се скрати периодот на „дијагностичка одисеја“. Во регистарот на лица со ретки болести во Македонија заклучно со декември 2020 година запишани се 575 пациенти, а бројката на неевидентирани надминува 1 500. Со оглед на тоа што во светски рамки за голем број дијагнози нема соодветна терапија, од вкупната бројка на евидентирани во земјава, само за околу 185 пациенти се набавуваат лекови.
Само за 5% од пациентите со ретките болести има некаков лек, а она што не охрабри да продолжиме е што при секое објавување на некоја ретка дијагноза добиваме приватни пораки од пациенти со барање информација дали некое друго семејство се соочува со таква болест, вели Лолеска.
– Благодарение на заитересираноста и поддршката на медиумите оваа година проектот ќе се емитува на 49 локални, регионални и национални медиуми и 2 сателитски канали. Она за кое работиме како пациентски здруженија и активисти за ретки болести е поврзувањето на пациенти и семејства кои страдаат од иста болест. При секојдневното објавување на дијагнозите годиниве интересен е фактот дека ги читаат објавите и на самиот пост се поврзуваат и бараат слично семејство на себе, бидејки кога знаеш дека не си сам во својата дијагноза многу е полесно и ги споделуваш проблемите и предизвиците со другиот, учиш се советуваш… Продолжува и соработката со „Вики клубот“ од Охрид, кои веќе подготвените текстови од проектот ги ставаат на македонската Википедија, која е побогата за 83 статии за ретки болести, потенцира Лолеска.
Таа потенцира дека оваа кампања даде придонес да се има поддршката и од министерството за здравство. За годинава се одвоени 520 милиони денари за лекови за пациенти со ретки болести, а иако сумата е помала од ланската, надлежните ветуваат дека ќе биде доволна.
Лолеска најави дека ќе продолжи и соработката со Македонска пошта, па деновиве филателијата ќе биде побогата со уште една марка „Деца со болест на Гоше“. Ова ќе биде трета по ред поштенска марка посветена на децата со ретки болести исто така ретка по својот мотив и повторно прва во светот, по што ќе запомнети во светот на филателијата.
Супер радио и оваа година е традиционален партнер на проектот кој го крева гласот за заштита на правата на лицата со ретки болести.
– За нас е чест што можеме да помогнеме во техничкиот дел и сето тоа да изгледа и звучи на крај како што треба. Соработката продолжува и би сакале да му оддадеме признание на целиот тим предводен од Гордана Лолеска, професорите и докторите кои работеја на стручниот дел, Даниела Спасиќ, Реџеп Селман и целиот тим на Супер радио кој работеше на проектот во текот на изминатата година, вели главниот и одговорен уредник на Супер радио, Јане Стефанов.
Дел од стручните соработници на овој проект потенцираа дека во време на пандемија во кое живееме биле одлагани потребните контролни прегледи и анализи за овие лица. Со несебично залагање и посветеност сепак обезбедена е достапност до лекови и терапија за нив. Единствено проблем било за оние пациенти за кои нема терапија во земјава, па ја набавуваат од странство, но благодарение на хуманоста и солидарноста на луѓето успевале да дојдат до лекот.
– Корона кризата ја погоди цела Европа, видовме големо неснаоѓање, не страдаа само пациенти со ретки болести во Македонија, туку во цела Европа. Овие пациенти имаат потреба од редови контролни прегледи ние не можевме да го одржиме мој термим, имаат потреба од снимање контроли, биохемиски специфични анализи, сето тоа беше одложено, тоа е нешто што се должи на кризата. Ние како клиника се трудевме да обезбедиме терапија во оваа ситуација, а еден дел пациентите приватно ги набавуваа лековите. Има уште маса на пациенти кои не се региструрани, има само еден пациенто од една болест, не знам како во иднина тоа ќе се среди да се набави еден лек само за еден пациент, подвлече проф. Д-р. Велибор Тасиќ, специјалист педијатриски нефролог.
– Повеќе од 50% од ретките болести се невролошки и тоа предоминантно невромускулни. На Клиниката за неврологија преку комисијата за ретки болести даваме терапија на пациенти. 11 со фамилијарна мелоидна полиневропатија примаат терапија преку клиника за неврологија, над 20 пациенти со метрофична латерална склероза и 4 пациенти со Вилсонова болест исто така земаат терапија од кај нас. Иако клиниката функционираше како ковид центар, амбулантно поликлиничкиот центар продолжи со работа, па немавме проблем со делење на терапија, рече проф. Д-р. Иван Барбов, специјалист невролог.
Во однос на актуелната ситуација со вакцинација за COVID-19 се уште нема цврсти докази да се даде позитивен или негативен одговор за имунизација на лицата со ретки болести. Препораките на Еурордис се да се вакцинираат членовите на фамилијата во која има деца со ретки болести. Сепак став на стручните лица е за секој индивиддуален случај да се одлучува меѓу пациентот и лекарот кој го води.
Проектот „Ги запознаваме ретките болести“ започна да се реализира во 2019 година, првенствено замислен да се емитува во вид на текстови за ретки дијагнози по веб порталите секој ден во месец февруари, но низ годиниве проектот се збогати со видеа и аудија за секоја болест така што проектот се емитуваше на низ целата територија на Македонија и низ различните медиуми со што еден мал замислен проект прерасна во национална кампања за ретки болести. Од минатата година проектот освен на македонски се емитува и на албански јазик.
