Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
КОНГЕНИТАЛНА РЕСТРИКТИВНА КАРДИОМИОПАТИЈА/ CONGENITAL RESTRICTIVE CARDIOMYOPATHY MKБ-10 I42.5
ПРЕВАЛЕНЦА
Помеѓу детските кардиомиопатии, рестриктивната кардиомиопатија е најнечестиот тип, кој опфаќа само 2,5–3 % од кардиомиопатиите дијагностицирани во детството.
Рестриктивната кардиомиопатија е ретка болест каде што срцевиот мускул станува крут или вкочанет. Ова го отежнува опуштањето на коморите и правилното полнење со крв. Оваа состојба може да се наследи, а многу деца немаат препознатлива причина за нивната болест. Во случај кога треба да се идентификува причината, таа може да вклучува: акумулација на абнормални протеини (амилоидоза) во срцевиот мускул, вишок на железо (хемохроматоза) во срцето, други системски заболувања (саркоидоза, склеродермија), хемотерапија или третмани со зрачење за одредени видови рак, наследни болести (како што е Фабриовата болест).
ЕТИОЛОГИЈА
Дијагнозата на рестриктивна кардиомиопатија се заснова на медицинската и семејната историја, физичкиот преглед и срцевото тестирање. Се прави ЕКГ за да се оцени ритамот на срцето и можното зголемување, ехокардиограмот ќе помогне да се измери зголемувањето на преткоморите. Преткоморите се зголемуваат поради зголемениот притисок од абнормалната релаксација на коморите. Рендгенот на градниот кош може да покаже зголемено срце и дополнителна течност во белите дробови. Се применува и стрес-тест за вежбање за да се согледа како срцето реагира на вежбање или стрес. Стрес-ехокардиограм, кој користи ултразвук и следење на отчукувањата на срцето, се применува за да се процени работата на срцето пред и по вежбање. Може да се препорача и холтер-монитор за проверка на абнормален срцев ритам. Може да се изврши срцева катетеризација за да се процени притисокот во секоја комора на срцето и да се погледнат коронарните артерии. Понекогаш се земаат некои делови од срцевиот мускул за време на постапката. Овие биопсии на срцевиот мускул се корисни во дијагнозата на одредени причини за појава на рестриктивна кардиомиопатија. Се прави и генетско тестирање за да се согледаат гените поврзани со оваа состојба. Може да се направи срцева МРИ. Станува збор за тест кој користи магнетно поле за да добие многу јасни слики на срцевиот мускул. Се прават и тестови на крвта, како што е BNP (Натриуректичен пептид од Типот Б) кој помага да се покаже дека е присутна срцева слабост.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Клиничката слика може да биде комплетно асимптоматска, но како што состојбата се влошува, можат да се јават симптоми на срцева слабост, како што се: болка во гради (во мирување или при вежбање), вртоглавица, несвестица, едем во стапалата, замор, палпитации, отежнато дишење, зголемување на телесната тежина, гадење.
ПОСЛЕДИЦИ
Конгениталната рестриктивна кардиомиопатија доведува до срцева слабост со што значително се намалува квалитетот на живот.
ТРЕТМАН
Третманот за рестриктивна кардиомиопатија е фокусиран на минимизирање или спречување на симптомите, заштита на децата од абнормален срцев ритам и одложување на прогресијата на болеста. Лековите се користат за лекување на симптоми на срцева слабост, но во моментов не постојат лекови кои ја подобруваат способноста на срцето да се релаксира. Ако се утврди дека детето е изложено на зголемен ризик за ненадеен срцев удар, можат да се препорачаат превентивни третмани со помош на лекови за контрола на срцевиот ритам (антиаритмични лекови) или имплантиран кардиовертер-дефибрилатор (ИЦД). Ако состојбата е тешка, може да се размислува за трансплантација на срце. Некои деца со рестриктивна кардиомиопатија можат да бидат ограничени од одредени спортови и активности. Интензивната физичка активност може да биде ризик за дете со ослабен срцев мускул. Децата со RCM никогаш не треба да „сокријат“ симптом ако се чувствуваат уморни, имаат вртоглавици или имаат тешкотии со дишењето при некоја активност. Тие треба да останат добро хидрирани во секое време и да се одмораат кога е потребно.
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на седмата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2025, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome,Tyrosinemia type 1,Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р. С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!
