Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
ВОН ХИПЕЛ–ЛИНДАУ БОЛЕСТ/ VON HIPPEL LINDAU DISEASE MKБ-10 Q85.8
ПРЕВАЛЕНЦА – 1 случај на 35 000 живородени деца. (1-9/ 100 000 население)
Вон Хипел–Линдау (ВХЛ) синдромот е генетска болест која се наследува по автосомно-доминантен пат. Болеста се карактеризира со формирање на тумори и цисти исполнети со течност во разни делови од телото. Најчесто се јавува во раните години, но сепак, знаците и симптомите можат да се појават за првпат во кој било период од животот. Туморите генерално не се канцерогени и се формираат во разни делови од телото, а најкарактеристични се бавно растечките хемангиобластоми (бенигни тумори со сплет од крвни садови) кои се формираат во мозокот, ’рбетниот мозок, ретината и во близина на внатрешното уво. Цистите можат да се забележат околу хемангиобластомите, додека пак, другите типови на тумори имаат предиспозиција да се развијат во бубрезите, надбубрежните жлезди или панкреасот. Овие индивидуи се со поголем ризик за развивање на канцер, особено на бубрезите.
ЕТИОЛОГИЈА
Болеста настанува поради мутации предизвикани во ВХЛ-генот. Овој ген е потребен за формирање на еден протеин (ВХЛ) во склоп на поголем комплекс кој таргетира други протеини кои треба да бидат деградирани од клетката тогаш кога нивната функција не е потребна. Тоа е нормален процес за отстранување на непотребните протеини и нормална функција на клетките. Генот се смета за тумор-супресорен ген бидејќи ги спречува клетките да растат и да се делат брзо и неконтролирано, но кога ќе настане мутација, нарушена е продукцијата на ВХЛ-протеинот и тоа води до една негова абнормална верзија и настанува неконтролиран раст и делба на клетки сѐ до формацијата на тумори и цисти карактеристични за оваа состојба. Еден таргет-протеин кој е под контрола на овој комплекс е протеинот HIF-2α кој има голема улога во регулација на хормонот еритропоетин и во формацијата на нови крвни садови, па така кога постои мутација на генот, овој протеин се наталожува во клетките, а неговиот вишок стимулира тие да се размножуваат неконтролирано и тригерира продукција на крвни садови и таму каде што не се потребни со што настануваат карактеристичните хемангиобластоми.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Секогаш треба да се помисли на оваа болест при појава на ретинална ангиома, особено во рана возраст. Исто така, присуство на поголем број хемангиобластоми се причина за понатамошни испитувања во склоп на болеста. Врз основа на клиничката слика и позитивна фамилијарна анамнеза, може да се дијагностицира болеста, но молекуларното генетско тестирање конечно ја потврдува. Се карактеризира со хемангиобластоми, ренални, панкреатични цисти и јасен клеточен карцином на бубрежни клетки. Забележана е појава и на феохормоцитом и невроендокрини тумори. Симптомите зависат од појавата на хемангиобластомите. Ретиналната хемангиобластома може да биде иницијална манифестација на ВХЛ и доведува до губиток на видот. Церебеларната хемангиобластома доведува до симптоми на главоболка, гадење, повраќање или атаксија. Спиналната хемангиобластома доведува до болка, а доколку има компресија на стеблото, може да настане и моторно-сензорен губиток. Доколку е присутен и феохромоцитом, можни се епизоди на хипертензија и тахикардии. Кај оваа болест, водечка причина за морталитет е појавата на ренален карцином, а истиот се појавува кај 70 % од засегнатите индивидуи.
ПОСЛЕДИЦИ
Нетретирана, оваа болест може да доведе до слепило и/или мозочно оштетување. Појавата на карцином на бубрезите или мозочни компликации често резултира со лош исход, но затоа раната детекција и соодветниот третман доведуваат до добра прогноза и долг животен век.
ТРЕТМАН
Третманот вклучува мултидисциплинарен режим за разните патологии, но генерално зависи и од локацијата и големината на туморот за кој се препорачува хируршко отстранување и/или ирадијација, особено пред истиот да порасне доволно голем за да врши притисок врз одредени структури, како што е компресија на ’рбетниот мозок. Постојат таргетирани терапии за третман на клиничките симптоми, како што се лековите белзутифан и пазопаниб. Белзутифанот е таргетирана орална терапија која го инхибира HIF-2a, а пазопанибот се користи при напреднат карцином на бубрезите.
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на седмата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2025, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome,Tyrosinemia type 1,Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р. С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!
